اپرٹ سنڈروم

A. JABBAR DENTAL CLINIC KARACHI

Sadia Khan

جائزہ

اپرٹ سنڈروم (جسے ایکروسیفالوسینڈیکٹلی بھی کہا جاتا ہے) ایک جینیاتی خرابی ہےجس کے نتیجے میں کھوپڑی، ہاتھوں اور پیروں کی ہڈیاں آپس میں جڑ جاتی ہیں۔ اسےمسئلے کی پہلی بار طبی طور پر 1842 میں بومگارٹنر اور وہیٹن نے نشاندہی کی۔ بعد ازاں 1906 میں ایک فرانسیسی ماہر اطفال،&nbsp;یوجین اپرٹ نے تحقیقات کا ایک سلسلہ پیش کیا، جس میں اس نے بیماری کا وسیع پیمانے پر جائزہ لیا1۔&nbsp; یہ سنڈروم ایک کمیاب حالت ہے، کیوں کہ یہ ہر 65,000 سے 88,000 پیدائشوں میں سے 1 کو متاثر کرتی ہے 6۔ اسے کھوپڑی، دانت، چہرے اور ہاتھ پیروں کی جسمانی بےقاعدگیوں یا بگاڑ سے آسانی سے پہچانا جا سکتا ہے۔<div> </div>

اپرٹ سنڈروم کی خصوصیت کرینیوسنوسٹو سس ہے، جو ایک ایسا عارضہ ہے جس میں کھوپڑی کی ہڈیوں کے درمیان ریشے دار جوڑ (سوچرز) وقت سے پہلے بند ہو جاتے ہیں۔ اپرٹ سنڈروم تقریباً 4.5% تمام کرینیوسنوسٹو سس کیسز کا حصہ بنتا ہے 2۔ علامات کی شدت فرد سے فرد میں مختلف ہوتی ہے۔ اس میں سر کا اوپری حصہ کم چوڑا دکھائی دے سکتا ہے اور چہرے کی ہڈیاں واضح طور پر تبدیل یا بےترتیب ہو جائیں گی۔ جڑی ہوئی انگلیاں اور پنجوںجیسے دیگر نقائص بھی ہو سکتے ہیں۔ مزید یہ کہ، اپرٹ سنڈروم والے بچے اکثر ذہنی معذوری&nbsp;کا شکار ہوتے ہیں۔&nbsp; اگرچہ اپرٹ سنڈروم تقریباً ہمیشہ بے ترتیب جینیاتی تبدیلیوں (میوٹیشنز) کی وجہ سے ہوتا ہے، لیکن یہ شاذ و نادر ہی وراثتی غالب شکل میں منتقل ہوتا ہے۔ اپرٹ سنڈروم کے مریض تھراپیز سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں،جن میں کچھ علامات کا علاج جیسے کھوپڑی،چہرے، ہاتھوں اور پیروں کی بحالی&nbsp;کی سرجریاں (متعدد) شامل ہیں۔

علامات

اپرٹ سنڈروم، بچوں میں درج ذیل علامات کے ساتھ ظاہر ہوتا ہے: <ul><li>ایک نمایاں اور ابھری ہوئی پیشانی کے ساتھ لمبی کھوپڑی</li><li>اوپری جبڑے کی ناقص نشونما</li><li>بڑی، ابھری ہوئی آنکھیں</li><li>آنکھوں کے درمیان زیادہ فاصلہ</li><li>چھوٹی ناک</li><li>چپکی ہوئی (یا ملا ہوئی) انگلیاں یا پنجے</li><li>ذہنی نشوونما میں تاخیر</li><li>تالوکے درمیان گیپ</li><li>بینائی کے مسائل</li><li>بار بار ہونے والے کان کے انفیکشن ،جو بالآخر سماعت کے خرابی کا باعث بن سکتے ہیں</li><li>چھوٹی ناک اور تنگ ہوا کے راستے کی وجہ سے سانس لینے میں دشواری</li><li>ضرورت سے زیادہ پسینہ خاص طور پر نیند کے دوران</li><li>مہاسے، خاص طور پر بلوغت کے دوران </li></ul>اپرٹ سنڈروم دوسرے اعضاء کے نظام کو بھی متاثر کرتا ہے، جو درج ذیل آثار اور علامات کا باعث بن سکتا ہے: <h4>ڈھانچہ </h4><ul><li>مناسب پیدائشی حجم اور وزن کے باوجود چھوٹا قد</li><li>سروائیکل ورٹیبرا کا فیوژن</li><li>&nbsp;بازو کی دو ہڈیوں کا جڑنا</li><li>کلائی کی ہڈیوں کا جڑنا </li></ul><h4>اعصابی </h4><ul><li>نشونما کی تاخیر کے مختلف درجات</li><li>ہلکی سے معتدل ذہنی معذوری</li><li>کارپس کیلوسم /دماغ کے سفید مادےکی عدم موجودگی</li><li>جھلیوں کی تشکیل میں ناکامی, جو عام طور پر دماغی کیویٹیز کو الگ کرتی ہے</li><li>بڑھی ہوئی دماغی کیویٹی</li><li>خود مختار اعصابی نظام سے متعلق، دماغ کے حصوں کی خرابی </li></ul><h4>سماعت</h4> <ul><li>کان کے دائمی انفیکشن</li><li>&nbsp;سماعت کی خرابی </li></ul><h4>قلبی </h4><ul><li>دل کی وینٹریکولر دیوار میں سوراخ</li><li>شہ رگ کی دخل اندازی/ بے ترتیبی </li></ul><h4>پیٹ </h4><ul><li>معدے کے نچلے حصے اور چھوٹی آنت کے اوپری حصے کے درمیان تنگ سوراخ</li><li>غذائی نالی کی رکاوٹ </li></ul><h4>گردے ، تناسل اور پیشاب کے اعضاء سے متعلق</h4> <ul><li>&nbsp;مقعد جگہ پر نہ ہونا</li><li>اندام نہانی میں رکاوٹ</li><li>خصیوں کا نیچے آنےمیں ناکامی</li><li>رکاوٹ کی وجہ سے گردے کا بڑھ جانا</li></ul><div> </div>

اسباب

فبروبلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر 2 (FGFR2) جین میں تبدیلی، اپرٹ سنڈروم&nbsp; کا سبب بنتی ہے3۔ FGFR2، عضلاتی پنجر کی نشوونما میں ایک اہم کردار ادا کرتا ہے۔ اس لیے حمل کے اوائل میں اس میں کوئی تبدیلی ، اپرٹ سنڈروم کی بعض خصوصیات کا سبب بن سکتی ہے، بشمول: <ul><li>کارنیوسنواسٹو سس: پیدائشی نقص،جس میں بچے کییکھوپڑی کی ہڈیوں کے درمیان ایک یازیادہ جوڑ وقت سے پہلے بند ہو جاتے ہیں۔</li><li>پیوستہ انگلیاں:جڑی ہوئی انگلیاں&nbsp; </li></ul>اپرٹ سنڈروم موروثی طور پر لاحق ہوسکتا ہے، یا یہ معلوم خاندانی ہسٹری کے بغیر بھی ہوسکتا ہے۔ اگر والدین میں سےکسی کو اپرٹ سنڈروم ہے،&nbsp;تو اس بات کا 50 فیصد امکان ہے کہ ان کا بچہ اس عارضے کے ساتھ پیدا ہوگا۔<div> </div>

تشخیص

اپرٹ سنڈروم کی تشخیص عام طور پر پیدائش کے وقت یا بچپن میں ہوتی ہے،&nbsp; جو اوپر بتائی گئی جسمانی علامات (نمایاں ابھری ہوئی پیشانی،&nbsp;ناقص نشونماوالے جبڑے وغیرہ) کی بنیاد پر کی جاتی ہے۔اگر حمل کے دوران اپرٹ سنڈروم کا شبہ ہو تو ،درج ذیل ٹیسٹس کی سفارش کی جا سکتی ہے۔ <ul><li>&nbsp;حمل کے دوران ٹیسٹ</li></ul>بعض کیسز میں اپرٹ سنڈروم کی علامات کی نشاندہی پیدائش سے پہلے&nbsp; جا سکتی ہیں۔ طبی عملہ ابتدائی تشخیص کے لیے ،قبل از پیدائش 2D یا 3D الٹراساؤنڈ یا مقناطیسی ریزونینس امیجنگ (MRI) استعمال کرے گا۔ یہ غیر متجاوز طریقہ کار ہیں جو جنین کی تصویر دے کرکسی بھی خرابی کا پتہ لگانے میں مدد کرتے ہیں، جیسے کھوپڑی یا چہرے کی بے ضابطگیاں اور پیوستہ انگلیاں۔ الٹراساؤنڈ کے مقابلے میں فیٹل ایم آر آئی ،جنین کے دماغ کے بارے میں مزید معلومات فراہم کرنے کی صلاحیت رکھتا&nbsp; ہے۔ <ul><li>پیدائش کے بعد دیگر ٹیسٹ</li></ul>چونکہ اس مرحلے پر جسمانی خصوصیات جیسے چہرے کی بےقاعدگیوں یا پیوستہ انگلیوں کا مشاہدہ کیا جا سکتا ہے، اس لیے امیجنگ تکنیک مثال کے طور پر، سی ٹی ا سکین یا ایم آر آئی کا استعمال ،عضلاتی پنجر کی بےقاعدگیوں اور دل کے پیدائشی مسائل کا پتہ لگانے کے لیے کیا جاتا ہے۔بچے میں سماعت کی خرابی کی جانچ کرنے کے لیے، اسکریننگ ہیئرنگ ٹیسٹ بھی اہم ہے۔بچے کا FGFR2 جین میوٹیشن کے لیے مزید ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے، جس سے اپرٹ سنڈروم کی جینیاتی تشخیص ہو سکتی ہے۔&nbsp;<div> </div>

علاج

اپرٹ سنڈروم والے بچوں کو بعض اوقات کئی سرجریوں اور علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ اپرٹ سنڈروم کے علاج کے اختیارات میں یہ شامل ہیں: <ul><li>کھوپڑی کی شکل کو تبدیل کرنے اور بچے کے دماغ کی نشوونما کی مناسب جگہ فراہم کرنے کے لیے سرجیکل علاج میں؛ کم از کم متجاوز&nbsp;تکنیکوں کے ساتھ ہیلمٹ تھراپی بھی کی جاتی ہے، جس کے لیے کچھ شیرخوار اہل ہو سکتے ہیں اگر ابتدائی بچپن میں ہی ان کا معائنہ کیا جائے</li><li>&nbsp;مڈ فیشل ایڈوانسمنٹ /چہرے کی بحالی جسے لی فورٹ III ڈسٹریکشن بھی کہا جاتا ہے،کا استعمال بچے کے چہرے کے درمیانی حصے کو آگے&nbsp;لانے کے لیے کیا جاتا ہے ،تاکہ سانس کا راستہ کھل جائے اور ان کی آنکھوں کی حفاظت کی جا سکے۔</li><li>جبڑے کی سرجری</li><li>انگلیوں اور پنجوں کو الگ اور سیدھا کرنے کے لیے سرجری</li><li>&nbsp;سماعت کےمعاونتی آلات</li><li>&nbsp;سانس لینے کی معاونتی مشینیں یا علاج</li><li>&nbsp;تھراپیز&nbsp; برائے جسمانی، پیشہ ورانہ، اور گفتگو</li><li>بچے کے منہ کے علاوہ دانتوں کا بھی خیال رکھنا</li><li>آنکھوں کی باقاعدگی سے معائنہ</li></ul><div> </div>

اپرٹ سنڈروم پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے، بشمول: <ul><li>&nbsp;بینائی کے مسائل</li><li>سماعت کا نقصان</li><li>سانس لینے میں دشواری</li><li>سیکھنے میں مشکلات</li><li>چھوٹا قد</li></ul><div> </div>

چونکہ اپرٹ سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے، اس لئےحمل کے دوران اسے روکنا ممکن نہیں ۔ تاہم، جو جوڑے حاملہ ہونے کا ارادہ رکھتے ہیں وہ اپنے ڈاکٹروں سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ کیا انہیں اپنے بچے میں مخصوص جین منتقل ہونے کا خطرہ ہے۔&nbsp;ایک جینیاتی مشیر خصوصی طور پر، اس حالت میں بچوں کے پیدا ہونے کے امکان کی نشاندہی کر سکتا ہے اور نئے والدین کی رہنمائی کرتا ہے۔

<h4>اپرٹ سنڈروم والے بچوں میں سر کی محفوظ نشوونما کے لیے، آرتھوٹک ہیلمٹس کے ساتھ اینڈواسکوپک ا سٹرپ کرینی ایکٹومی5</h4> اپرٹ سنڈروم دو طرفہ کورونل کرینیوسائنوسٹس کا علاج عام طور پر، اوپن کرینیئل والٹ کی بحالی کی تکنیکوں جیسے فرنٹل آربیٹل ایڈوانسمنٹ (FOA) سے کیا جاتا ہے۔ اس تحقیق نے دریافت کیا کہ، کیا اینڈواسکوپک اسٹرپ کرینی ایکٹومی(ای ایس سی -ایف او اےکے مقابلے میں ایک کم سے کم متجاوز طریقہ کار)،جس کے نتیجے میں اپرٹ سنڈروم کے مریضوں میں بہتر نتائج برآمد ہوئے۔ 23 سال کی مدت کے دوران، مصنفین نے اپرٹ سنڈروم والے بچوں کا سابقہ تجزیہ کیا۔ عام نشوونما کے خطوط کو لاگو کرتے ہوئے، ESC کے ساتھ علاج کیے جانے والے افراد اور FOA کے لیے 24 ماہ کی عمر تک، آپریشن کے بعد&nbsp; سر کے حجم کی جانچ کی گئی۔ اس کے بعد نتائج کا موازنہ کیا گیا۔ اس کے علاوہ، گروپس کے درمیان سرجری کے دوران اور بعد میں بیماری کو مدنظر رکھا گیا تھا۔ اپرٹ سنڈروم اور دو طرفہ کورونل کرینیوسائنوسٹس والے بچے، جن کا ESC کے ساتھ علاج کیا گیا تھا وہ سر کی نشوونما اور سیفالک انڈیکس کا FOA کے ساتھ علاج کرنے والوں سے کم بہتر نہیں تھے۔ تاہم، طویل مدتی کاسمیٹک نتائج کے ساتھ ساتھ سر کی نشوونما اور اعصابی پختگی کے درمیان تعلق کی نشاندہی کرنے کے لیے، طویل مدتی تشخیص کی ضرورت ہے۔

اہم نکات

<ol><li>۔اپرٹ سنڈروم ایک کمیاب جینیاتی عارضہ ہے، جو پیدائش کے وقت ظاہر ہوتا ہے۔</li><li>۔اپرٹ سنڈروم کے مریضوں میں کھوپڑی، چہرے، ہاتھوں اور پاؤں کی مختلف خرابیاں ہو سکتی ہیں۔</li><li>۔فبروبلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر-2 (FGFR2) جین میں تبدیلی (میوٹیشن)، اپرٹ سنڈروم کا سبب بنتی ہے۔ یہ جین عضلاتی پنجر کی نشوونما کے لیے ضروری ہے۔</li><li>۔اپرٹ سنڈروم کو مکمل طور پر ٹھیک کرنے کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، اپرٹ کے مریضوں کی زندگی کو آسان بنانے کے لیےعلامتوں میں افاقے کے کچھ علاج اور متعدد سرجریاں کی جاتی ہیں۔</li></ol>

Fadda MT, Ierardo G, Ladniak B, Di Giorgio G, Caporlingua A, Raponi I, et al. Treatment timing and multidisciplinary approach in Apert syndrome. Ann Stomatol (Roma). 2015;6(2):58.

Cohen Jr MM, Kreiborg S, Lammer EJ, Cordero JF, Mastroiacovo P, Erickson JD, et al. Birth prevalence study of the Apert syndrome. Am J Med Genet. 1992;42(5):655–9.

Carinci F, Pezzetti F, Locci P, Becchetti E, Carls F, Avantaggiato A, et al. Apert and Crouzon syndromes: clinical findings, genes and extracellular matrix. J Craniofac Surg. 2005 May;16(3):361–8.

Riesel JN, Riordan CP, Hughes CD, Karsten MB, Staffa SJ, Meara JG, et al. Endoscopic strip craniectomy with orthotic helmeting for safe improvement of head growth in children with Apert syndrome. J Neurosurg Pediatr. 2022;29(6):659–66.

Riesel JN, Riordan CP, Hughes CD, Karsten MB, Staffa SJ, Meara JG, Proctor MR.  Endoscopic strip craniectomy with orthotic helmeting for safe improvement of head growth in children with Apert syndrome. J Neurosurg Pediatr. 2022 Apr 1:1-8. doi: 10.3171/2022.2.PEDS21340. Epub ahead of print. PMID: 35364592.