کینیڈی کی بیماری  ایک موروثی موٹر نیورون کی بیماری ، جو مردوں کو متاثر کرتی ہے

A. JABBAR DENTAL CLINIC KARACHI

Sadia Khan

جائزہ

کینیڈی کی بیماری ایک کم یاب موروثی حالت ہے۔&nbsp; اس کو&nbsp; ریڑھ کی ہڈی اور بلبر پٹھوں کی کمزوری (ایس بی ایم اے) بھی کہا جاتاہے۔ "بلبر" کی اصطلاح ایک بلب کی شکل کے دماغ کے نچلے حصے کو بیان کرتی ہے، جو رضاکارانہ عضلاتی عمل کو منظم کرتی ہے۔ اس حالت کا دماغ کےنچلے حصہ اور ریڑھ کی ہڈی کے مخصوص عصبی خلیوں پر اثر پڑتا ہے۔ کینیڈی کی بیماری کے کئی مترادفات ہیں جیسے کینیڈی سنڈروم، ریڑھ کی ہڈی بلبر پٹھوں کی کمزوری، ایکس سے منسلک ریڑھ کی ہڈی اور بلبر پٹھوں کی کمزوری اور ایکس سے منسلک اسپینو بلبر پٹھوں کی کمزوری۔ یہ طبی حالتوں کی ایک کلاس سے تعلق رکھتی ہے جسے نچلے موٹر نیورون کی بیماریوں کے نام سے جانا جاتا ہے، جس میں دماغی خلیے اور ریڑھ کی ہڈی میں اعصابی خلیوں کے سگنل کی ترسیل میں رکاوٹیں شامل ہوتی ہیں۔ اگرچہ اس کی نشاندہی نوجوانوں اور 70 سال کی عمر کے مردوں میں کی گئی ہے ، لیکن یہ حالت اکثر 20 سے 40 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتی ہے۔ ایکس کروموسوم میں خرابی ایس بی ایم اے کی نشوونما کا سبب بنتی ہے۔&nbsp; لہذا ، خواتین کیریئر (2 ایکس کروموسوم) ہوسکتی ہیں ، لیکن مردوں میں صرف ایک ایکس کروموسوم ہوتا ہے اور اگر انھیں بیماری کے جین پر مشتمل ایکس کروموسوم وراثت میں&nbsp; ملتے ہیں،&nbsp; تو&nbsp; اس کی&nbsp; وجہ سے کینیڈی کی بیماری پیدا ہو&nbsp; سکتی ہے ۔<div> </div>

کینیڈی بیماری کے نام سے کہلایا جانے&nbsp; والا عارضہ، پہلی بار 1966 میں ایک خلاصہ میں بیان کیا گیا تھا،اور ولیم آر کینیڈی کی طرف سے 1968 میں ایک مکمل رپورٹ پیش کی&nbsp; گئی تھی۔ یہ خواتین میں انتہائی کم یاب ہے اور دنیا بھر میں 40,000 افراد میں سے تقریبا 1 کو متاثر کرتا ہے۔ امریکہ، آسٹریلیا، یورپ، ایشیا، اور جنوبی امریکہ میں کینیڈی کی بیماری کے تمام&nbsp; کیسزرپورٹ ہوئے ہیں۔ فاؤنڈرافیکٹ/ جینیاتی تغیر میں کمی کی وجہ سے ،یہ جاپانی آبادی میں خاص طور پر عام&nbsp; ہے۔ تقریباً 3.3 فی 100,000 مرد کینیڈی کی بیماری سے متاثر ہوتے ہیں۔<div> </div>

علامات

کینیڈی کی بیماری میں مبتلا ہر فرد علامات ظاہر نہیں کرتا ہے&nbsp; ۔ یہ عام طور پر 20-50 سال کی عمر کے افراد میں ظاہر ہونا شروع ہو&nbsp; تی ہیں۔اگر انہیں مناسب مدد فراہم کی جائے، تو متاثرہ افراد زیادہ سے زیادہ ممکنہ معیار زندگی اپناتے ہیں ۔ <h4>اعصابی علامات</h4>کینیڈی کی بیماری میں مبتلا افراد کو کئی اعصابی علامات کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے، جیسے: <ul><li>نگلنے کے مسائل، جو مریض کےکھانے اور مائعات کا استعمال کرنے کے طریقے پر اثر انداز&nbsp; ہوتے ہیں</li><li>ہاتھ&nbsp; میں کپکپاہٹ</li><li>ردعمل کی کمی (مثال کے طور پر، گھٹنے کے نیچے ٹینڈن پرتھپکی سے پاؤںمیںحرکت نہیں ہوتی ہے)</li><li>بازوؤں، ٹانگوں اور چہرےکے پٹھوں کی کمزوری اورانحطاط(پٹھوں کے مادہ کا نقصان)&nbsp;</li><li>&nbsp;سن ہو جانا&nbsp; </li></ul><h4>پٹھوں کی علامات</h4>کینیڈی کی بیماری سے پیتھوفیزیولوجی/فعلیاتی نقص پٹھوں کی علامات سے بہت زیادہ متاثر ہوتا ہے ،جو مریضوں کو شدید متاثر کر سکتی ہے۔ یہ مندرجہ ذیل ہیں: <ul><li>&nbsp;تھرتھراہٹ اور فاسیکلیشنز (جلد&nbsp; پرر ینگنے کا احساس ہونا)</li><li>اکڑن/ اینٹھن</li><li>مخصوص حالتوں میں لرزنا اور کانپنا </li></ul><h4>دیگر علامات</h4>اعصابی اور عضلاتی علامات کے علاوہ، کینیڈی کی بیماری&nbsp; &nbsp;کےمریضوں کو&nbsp; اکثر مندرجہ ذیل علامات کا سامنا کرنا پڑتا ہے: <ul><li>&nbsp;بات چیت کے دوران غلط تلفظ اور آواز میں تبدیلی کی وجہ سے رابطے میں مشکلات پیش آتی ہیں</li><li>بڑھے ہوئے چھاتی کے غدود، جو مرد کی چھاتی کے ٹشو کی نشوونما کا سبب بنتے ہیں</li><li>جنسی&nbsp; عمل میں کمی&nbsp; اور عضو تناسل کی کمزوری</li><li>&nbsp;ہارمونل تبدیلیاں اور سپرم کی کم تعداد سے بارآوری کا متاثر ہونا</li><li>&nbsp;خصیےکے سائز میں اضافہ </li></ul>جسم کا ایک حصہ کبھی کبھار دوسرے کے مقابلے میں زیادہ متاثر ہوسکتا ہے۔مریضوں کے کمزور ہونے&nbsp; کی وجہ سے&nbsp; &nbsp;،کئی سالوں تک ہاتھ اور پٹھوں میں لرزش محسوس ہو سکتی ہے۔ وقت کے ساتھ ساتھ پٹھے کمزور اور خراب ہونے لگتے ہیں، اس سے گرنے اور زخمی ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ نقل و حرکت نہ صرف تھکا دینے والی ہوتی ہے بلکہ&nbsp; چلنے پھرنے میں مشکل پیش آتی ہے، کیونکہ فرد&nbsp; کی جسمانی وضع اور توازن متاثر ہوتاہے۔ &nbsp;ایس بی ایم اے کی کچھ اہم علامات دیگر اعصابی امراض میں بھی دیکھی جاتی ہیں۔ یہ مندرجہ ذیل ہیں: <ul><li>امیوٹروفک لیٹرل اسکلیروسیس یا لو گیہرگ کی بیماری</li><li>میاستھینیا گریویس</li><li>ایڈرینولیوکوڈسٹروفی </li></ul>جیسا کہ ان&nbsp; بیماریوں کی&nbsp; علامات&nbsp; ملتی جلتی&nbsp; ہوتی ہیں،&nbsp; &nbsp;اس وجہ سے&nbsp; &nbsp;ان کے درمیان فرق کرنا مشکل ہوتا ہے۔ لہذا ، مذکورہ علامات کے حوالے سے امتیازی تشخیص کے عمل میں "کینیڈی کی بیماری" کو بھی شامل کرنا چاہیے۔ یہی عمل دوسرے رخ سے تشخیص&nbsp; کے دوران بھی استعمال کرنا چاہیے۔<div> </div>

اسباب

ایکس کروموسوم پر اینڈروجن رسیپٹر پروٹین ،اے آر جین کے ذریعہ انکوڈ کیا جاتا ہے۔ اے آر جین میں تبدیلی کی وجہ سے کینیڈی سنڈروم ہوسکتا ہے۔ ہر جین کے مختلف انتظامات&nbsp; کی بنیا د پر 4 ابتدائی&nbsp; نیوکلیوٹائڈ ہوتی ہیں: <ul><li>ایڈنائن(اے)</li><li>سائٹوسین(سی)</li><li>گوانین(جی)</li><li>&nbsp;تھائیمین(ٹی) </li></ul>بیمار افراد میں ، اے آر جین میں ایک بے قاعدگی سیکشن ڈی این اے ترتیب میں سی اے جی ٹرائی نیوکلیوٹائڈ دہرائے&nbsp; جانے اور زیادہ تعداد کی وجہ سےدیکھا جاتا ہے ،مثال کے طور پر: ایک اوسط شخص میں 10-35 سی اے جی دہرایا جاتا ہے ۔ کینیڈی کی بیماری میں مبتلا شخص36 سے زیادہ سی اے جی دہراتا ہے۔ اینڈروجن رسیپٹر کا عام کام اینڈروجن (مرد ہارمونز) کی پراسیسنگ میں خلیوں کی مدد کرنا ہے۔ یہ رسیپٹرز جسم کے بہت سے ٹشوز جیسے جلد، پروسٹیٹ، کنکال کے پٹھوں ، ریڑھ کی ہڈی اور دماغی نظام میں مرکزی اعصابی نظام&nbsp; کےموٹر نیورون میں موجود ہوتے ہیں ۔ جب اینڈروجن ریسیپٹر خراب ہوتا ہے، تو یہ مناسب&nbsp; طریقے سے پر ہارمون ریسیپٹر کمپلیکس نہیں بنا سکتا اور اس کے نتیجے میں مختلف افعال کے لیے پروٹین کی پیداوار بڑھانے کے لیے سگنل دینے والے جینز میں رکاوٹ پیدا ہوتی ہے۔ اگرچہ نیورونل خرابی کا صحیح طریقہ کار واضح ہونا باقی ہے ۔ اس بات پر یقین کرنے کے لئے ثبوت موجود ہیں، کہ یہ متغیراینڈروجن ریسیپٹر کے تبدیل شدہ کام کی وجہ سے ہوسکتا ہے۔ &nbsp;ایس بی ایم اے، ایکس کروموسوم پر جین کی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے ، جس کے نتیجے میں ایکس سے منسلک مو روثی نمونہ بنتا ہے۔ مردوں میں ایکس وائی جنسی کروموسوم کی جوڑی ہوتی ہے ، جبکہ خواتین میں ایکس ایکس کروموسوم ہوتے ہیں۔ ایکس سے منسلک بیماری&nbsp; والی خواتین میں عام طور پر 1 ایکس کروموسوم میں جین کی خرابی ہوتی ہے (اگرچہ بعض اوقات معمولی بیماری کا امکان ہوتا ہے)۔دوسری طرف ، مرد اکثر اپنے واحد ایکس کروموسوم پر تبدیلی کا مکمل اثر ظاہرکرتے ہیں،کیونکہ ان کی حفاظت کے لئے ان کے پاس دوسرا ایکس نہیں ہوتا ہے۔ اس بات کا 50 فیصد امکان ہے کہ ہر ماں جس میں ایکس سے منسلک بیماری ہے،اس کے بیٹے کو مو روثی طور پر یہ نقص والا جین حاصل ہوگااور وہ بھی بیمار ہو جا ئے گا۔ ہر بیٹی میں جین کی خرابی ہونےاور کیریئر بننے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ جینیاتی ٹیسٹ ایس بی ایم اے کی تشخیص اور ایس بی ایم اے کیریئرز کی شناخت میں مدد کرسکتے ہیں۔<div> </div>

تشخیص

کینیڈی کی بیماری کی تشخیص بنیادی طور پربیرونی جسمانی علامات اور آثار پر کی جاتی ہے۔جسمانی معائنہ، مریض کی خاندانی&nbsp; ہسٹری کا جائزہ ، اور چند بے درد ٹیسٹس عام طور پر کینیڈی کی بیماری جیسے اعصابی عوارض کی تشخیص کے ابتدائی اقدامات ہوتے ہیں۔ اس کی تشخیص کے لیے کئی ٹیسٹ&nbsp; کیے جا سکتے ہیں،جو مندرجہ ذیل ہیں: <ul><li>مالیکیولر جینیاتی ٹیسٹنگ</li></ul>خون کے نمونے پر سالماتی جینیات کا استعمال کرتے ہوئے ،اے آر جین میں سائٹوسین-اڈینوسین- گوانوسین (سی اے جی) ٹرائینیوکلیوٹائڈ کے دہرائے جانے کی جانچ اس حالت کی تشخیص کی تصدیق کر سکتی ہے۔ اے آر جین کا بےقاعدگی حصہ جس میں 36 سے زیادہ سی اے جی ٹرائینیوکلیوٹائڈ دہرایا جاتا ہے، مریضوں میں بیماری کی تصدیق کرتا ہے۔ <ul><li>سیرم کریٹائن کنیس (سی کے)&nbsp; میں اضافہ کی جانچ کے لئے، خون کا ٹیسٹ</li></ul>کینیڈی سنڈروم والے افراد کے خون میں، عام آبادی کے مقابلے میں یہ مخصوص انزائم زیادہ گردش کرتا ہے۔ ڈاکٹر کریٹائن کنیس (CK) نامی انزائم کے لیے فوری خون کا ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے، کیونکہ یہ انزائم&nbsp; عضلات کےبگاڑ کو&nbsp; ظا ہر کرتا ہے۔ عام ہونے کے باوجود (چونکہ بہت سے اعصابی عوارض میںCK کی سطح بڑھ جاتی ہے)، یہ ٹیسٹ اکثر مددگار ثابت ہوتا ہے۔ <ul><li>خون کے نمونوں کا استعمال کرتے ہوئے جینیاتی ٹیسٹ</li></ul>یہاں تک کہ اگر کسی شخص میں کوئی علامات نہیں ہیں یا وہ کیریئر ہے&nbsp; تو ، یہ ٹیسٹ اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ آیا کینیڈی کی بیماری کا جین موجود ہے یا نہیں ۔ جینیاتی مدد اور مشاورت بہت ضروری ہے۔ <ul><li>طبی تشخیص اور فالو اپ</li></ul>پٹھوں کی طاقت کی پیمائش کرنے کے لئے سالانہ ٹیسٹ کی ضرورت ہوسکتی ہے۔ <ul><li>الیکٹرومیوگرافی (ای ایم جی)</li></ul>ای ایم جی ایک ایسا ٹیسٹ ہے، جس میں پٹھوں میں برقی سرگرمی کی پیمائش اور اندازہ کرنے کے لیے ایک چھوٹی سوئی کو پٹھوں میں ڈالا جاتا ہے۔ کینیڈی کی بیماری کے علاج&nbsp; پر غور کیا جا سکتا ہے، جب&nbsp; یہ ای ایم جی&nbsp; میں خرابی اور بار بار خارج ہونے والے پیچیدہ مادہ، پٹھوں میں لرزش اور فاسکیکولیشن کو ظاہر کرتا ہے۔&nbsp; <h4>کینیڈی بیماری کی امتیازی تشخیص</h4>کینیڈی کی بیماری میں دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی علامات&nbsp; ہوتی ہیں ،جیسے امیوٹروفک لیٹرل اسکلیروسیس (اے ایل ایس) ، ایڈرینولیکوڈسٹروفی (اے ایل ڈی) وغیرہ۔ لہذا امتیازی تشخیص دیگر بیماریوں کو مسترد کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔ &nbsp;کم ممکنہ فرق کی تشخیص میں کم موٹر نیورون کی حالتیں ظاہر ہو تی ہیں،جیسے: <ul><li>ہیریاما&nbsp; کی بیماری</li><li>ملٹی فوکل موٹر نیوروپیتھی</li><li>ریڑھ کی ہڈی پٹھوں کی&nbsp; کمزوری (ایس ایم اے)</li><li>مابعد پولیو سنڈروم (پی پی ایس)</li><li>بڑھتا ہوا&nbsp; بلبر فالج (پی بی پی)</li><li>بڑھتی ہوئی پٹھوںکی کمزوری(پی ایم اے)</li><li>ریڑھ کی ہڈی کی اسکیمیا</li><li>میلوپیتھیز</li><li>چارکوٹ-میری-دانت کی بیماری </li></ul>ان میں سے زیادہ تر حالتوں میں مخصوص ریڈیولوجیکل ، مالیکیولر یا الیکٹروفزیولوجیکل خصوصیات ہوتی ہیں ،جو انہیں KD سے ممتاز کرنے میں مدد کرتی ہیں۔ دیگر فرق کی تشخیص طبی آثاریا علامات کے ابتدائی مجمو عہ پر منحصر ہے، جو اکثر اضافی اعصابی ہوتے ہیں۔<div> </div>

علاج

فی الحال اس بیماری کا کوئی معروف علاج نہیں ہے اور بیماری کے بڑھنے کو روکنے یا اس کوپلٹانے&nbsp; کے لیے کوئی دوائیں نہیں&nbsp; ہیں۔ اس کے باوجود علامات کو کنٹرول کرنے اور ان کی شدت کو کم کرنے کے لیے علاج دستیاب ہیں۔ یہ سمجھنا ضروری ہے کہ ایس بی ایم اے ایک دائمی بیماری ہے۔ دوسرے الفاظ میں، یہ وقت&nbsp; گزرنے کے ساتھ زیادہ خراب&nbsp; ہوجاتی ہے ۔ ایس بی ایم اے مریضوں کو آخر کار دیکھ بھال کرنے والے&nbsp; کی ضرورت ہوتی ہے۔ <ol><li>&nbsp;گائنیکوماسٹیا اور عضو تناسل کی خرابی ایس بی ایم اے کی علامات ہیں ،جن کا اکثر ٹیسٹوسٹیرون کے ساتھ علاج کیا جاتا ہے، اگرچہ یہ ممکنہ طور پر حالت کو خراب کر سکتا ہے۔ ایس بی ایم اے والےمریضوں میں&nbsp; جن&nbsp; کوگائنیکوماسٹیا ہے,&nbsp; ان کے علاج کے لئے&nbsp; ایک اور آپشن&nbsp; چھاتی&nbsp; &nbsp;کو سر جری کے ذریعے نکال دینا شامل ہے۔</li><li>&nbsp;پٹھوں میں لرزش اور اکڑن/ اینٹھن کے لیے بیماری کا علاج اکثر نسخے کی&nbsp; ادویات سے کیا جاتا ہے، یہ تکلیف اور اذیت کو کم کر سکتی ہیں، لیکن ایس بی ایم اے کے کام کرنے کے طریقہ پر اثر&nbsp; انداز نہیں ہوتی ہے۔</li><li>&nbsp;جسمانی تھراپی اور طرز زندگی ایڈجسٹمنٹ (پیشہ ورانہ تھراپی اور اسپیچ تھراپی) کو عام طور پر بڑھتے ہوئے مرض کے مطابق ڈھالنے اور فرد کی مہارتوں کو برقرار رکھنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے مثلاً اسپیچ لینگویج پیتھالوجسٹ (ایس ایل پی) یا dysphagia کے ڈاکٹر کی رہنمائی سے نگلنے کی محفوظ اور موثر تکنیک پر عمل کرنے کا مشورہ دیا جاتا ہے۔</li><li>نگلنے کے مسائل اکثر&nbsp; ایس بی ایم اے کے مریضوں میں پیچیدگیوں کے نتیجےمیںجلد موت کا باعث بنتے ہیں،بشمول نمونیا یا دم گھٹنے سمیت۔غذا کو چھوٹے چھوٹے ٹکڑوں میں تقسیم کر کے کھانا کسی بھی شخص کےدم گھٹنے کے امکان کو ختم کرسکتا ہے، اس طرح&nbsp; غذا کو&nbsp; نگلنا اور چبانا آسان ہو تا ہے۔</li><li>اس صورت میں سانس کی تھراپی فائدہ مند ہو سکتی ہے ،اگر مریض کو سانس لینے میں اکثر مشکل محسوس ہوتی ہو۔ مزید برآں، وینٹیلیشن آلات کی مدد سے سانس لینا تھوڑا سا آسان ہو سکتا ہے، جیسے دو سطح (bi-level) مثبت ہوا کے دباؤ والے آلے کی مدد سے۔</li><li>محفوظ طریقے سے چلنے اور گرنے سے لگنے والی&nbsp; چوٹوں کو روکنے کے لئے، نقل و حرکت میں معاون(مثال کے طور پر چھڑی، وہیل چیئر، بریسز اور واکر وغیرہ) کا استعمال کرنا ضروری ہوسکتا ہے، کیونکہ ٹانگ کے عضلات وقت کے ساتھ کمزور ہوسکتے ہیں۔جسمانی تھراپی ایس بی ایم اے والے شخص کی مدد کر سکتی ہے۔</li></ol><div> </div>

1. اینڈوکرائن تبدیلیاںاینڈوکرائن کے مسائل عام طور پر اعصابی علامات سے پہلے ظاہر ہوتے ہیں اور جزوی اینڈروجن کی غیر حساسیت کے نتیجے میں ہوتے ہیں۔ کینیڈی کی بیماری کے 73-78فیصد مرد مریضوں میں گائنیکوماسٹیا ہو سکتا ہے۔ یہ عام طور پر بلوغت کے بعد خود کو ظاہر کرتا ہے اور ٹیسٹوسٹیرون کی حساسیت میں کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ مزید برآں، عام علامات میں عضو تناسل کی خرابی اور لیبیڈو libido) ( کی کمی&nbsp; شامل ہیں6۔ 2. ہڈیوں سے متعلق تبدیلیاںایک مطالعہ میں، 36فیصد افراد میں کو لمبر اور / یا فیمورل آسٹیوپینیا (کم ہڈی کا ماس ) تھا اور 5فیصد افراد کو ہڈی آسٹیو ڈینسیٹومیٹری کی طرف سے مقرر کردہ فیمورل آسٹیوپوروسس تھا۔کینیڈی کی بیماری کے مریضوں کی اوسط ہڈی&nbsp; کی معدنی کثافت (بی ایم ڈی) فیمر میں کم ہوگئی تھی اور صحت مند شرکاء&nbsp; کے مقابلے میں لمبر ریڑھ کی ہڈی میں محفوظ کیا گیا تھا6۔ کم اعضاء کی کمزوری کے نتیجے میں، بی ایم ڈی میں کمی کی وجہ سے نسبتا غیر فعالیت ہوسکتی ہے۔ تاہم ، لمبر بی ایم ڈی اور موٹر خرابی کے درمیان&nbsp; کوئی تعلق نہیں ہے۔ یہ نوٹ کرنا بھی دلچسپ ہے&nbsp; کہ کینیڈی کی بیماری کے تقریباً 65فیصدمریضوں میں وٹامن ڈی کی کمی ہوتی ہے6۔ 3. دل سے متعلق تبدیلیاںیہ بار بار رپورٹ کیا گیا ہے کہ ممکنہ طور پر مہلک نقل و حمل کے مسائل ظاہر ہوتے ہیں، کیونکہ بروگاڈا قسم کے ای سی جی میں ایس ٹی میں اضافے کے ساتھ پریکورڈیل وی 1 سے وی 3 لیڈز میں تبدیلی ہوتی ہے ، جس سے ایک مخصوص "Coved" اوپر کی طرف محدب ایس ٹی پیٹرن پیدا ہوتا ہے۔ یہ شدید وینٹریکولر ٹیچیاریتھمیا سے منسلک ہوسکتا ہے ،جو دل کی اچانک موت کے لئے خطرے کا عنصر ہوسکتا ہے۔ کینیڈی کی بیماری کے 144 مریضوں کے سب سے زیادہ وسیع اعداد و شمار میں سے ایک میں, بروگاڈا قسم کے ای سی جی بے قاعدگی کی تعدد 4فیصد تھی اور اس کا تعلق دل کی اچانک&nbsp; موت کے 2 واقعات&nbsp; سے تھا6۔ 4. جینیٹو-پیشاب کی خرابی&nbsp;&nbsp;انٹرنیشنل پروسٹیٹ علامات اسکور (آئی پی ایس ایس) سوالنامے کا استعمال کرتے ہوئے، ایک بڑی تحقیق سے پتا چلا ہے کہ کینیڈی کی بیماری کے 73 مریضوں کو ایک اوسط شخص سے کہیں زیادہ جینیٹورینری بیماریاں تھیں۔ 30 فیصد مریضوں کو معتدل&nbsp; ڈیسوریا تھا، جبکہ 10 فیصد کو شدید ڈیسوریا تھا۔ 3 افراد کو اضافی طور پر سپراپوبک کیتھیٹر&nbsp; کی ضرورت تھی6۔ اگرچہ درست طریقہ کار ابھی تک معلوم نہیں ہے، لیکن کئی نظریات پیش کیے گئے ہیں&nbsp; جن میں یہ امکان بھی شامل ہے&nbsp; کہ اینڈروجن کی غیر حساسیت مثانے کی رکاوٹ، سیدھے ڈیٹروسر اور پیرینیل پٹھوں کی خرابی اور&nbsp; ڈیسوٹونومیا کاسبب بن سکتی ہے۔ کینیڈی کی بیماری میں عضو تناسل کی خرابی زیادہ&nbsp; عام ہے، لیکن اس کے پھیلاؤ کا صرف چند مطالعات میں جائزہ لیا گیا ہے6۔<div> </div>

چونکہ ایس بی ایم اے ایک ایکس سے منسلک موروثی حالت ہے ،جو ریڑھ کی ہڈی اور بلبر پٹھوں کی کمزوری کا سبب بنتی ہے، لہذا اس کے خطرے کے عنصر میں اے آر جین کے بے قاعدگی حصے&nbsp; والےوالدین کا ہونا شامل ہے۔ <ul><li>ایکس سے منسلک عوارض سےمتاثرہ مرد ہمیشہ اپنی بیٹیوں کو جین منتقل کر تے ہیں،لیکن وہ صرف اپنے عام Y کروموسوم کو اپنے بیٹوں میں منتقل کرتے ہیں۔لہذا ، متاثرہ مرد کی تمام بیٹیاں اس بیماری کی کیریئر ہوتی ہیں۔ لیکن متاثرہ مرد کے بیٹوں کو یہ مرض لاحق نہیں ہوتا۔</li><li>تاہم، خواتین کیریئرز کے بیٹوں کو بیماری وراثت میں ملنے کا 50 فیصدامکان ہوتا&nbsp; ہے، جبکہ بیٹیوں کے کیریئر بننے کے امکانات 50فیصد ہوتے ہیں۔</li></ul><div> </div>

<h4>ریڑھ کی ہڈی اور بلبر پٹھوں کی کمزوری (کینیڈی بیماری) کے مریضوں میں ایروبک ٹریننگ کا اثر </h4>محققین نےسروے کیا ہے کہ، ریڑھ کی ہڈی اور بلبر پٹھوں کی کمزوری کے مریضوں نے ایروبک ورزش (ایس بی ایم اے) کاکس طرح&nbsp; ردعمل دیا7۔ 12 ہفتوں تک، 8&nbsp; ایس بی ایم اے مریضوں نے باقاعدگی سے سائیکل چلائی۔ تربیت سے پہلے اور بعد میں زیادہ سے زیادہ آکسیجن لینے (&nbsp; وی او 2 میکس)، ، زیادہ سے زیادہ کام کرنے کی صلاحیت ( ڈبلیو میکس)، پٹھوں کی شکل، سائٹریٹ سنتھیس (سی ایس) کی سرگرمی، جسمانی ساخت، ای ایم جی ، جامد طاقت، پھیپھڑوں کے کام، پلازما پروٹین اور ہارمونز کے اقدامات کیے گئے تھے۔ تربیت کے بعد، روزمرہ زندگی کی سرگرمیوں میں حاصل ہونے والے فوائد کا جائزہ لیا گیا۔ &nbsp;ریڑھ کی ہڈی اور بلبر پٹھوں کی کمزوری&nbsp; والےمریضوں کو معمول کی،&nbsp; معتدل شدت والی ایروبک ورزش (ایس بی ایم اے) سے زیادہ فائدہ نہیں ہوا۔شدیدپلازما کریٹین کنیس کی سطح اور پٹھوں کی بحالی کے ثبوت ایک بنیادی مایوپیتھک حالت کی طرف اشارہ کرتے ہیں، جو موٹر نیورون کی کمی کے ساتھ ساتھ، ایس بی ایم اے کے مریضوں میں ورزش کی تربیت کے اثرات کو ختم کر سکتے ہیں۔ <h4>&nbsp; ریڑھ کی ہڈی اور بلبر&nbsp; پٹھوں کی کمزوری، فنکشنل ریٹنگ اسکیل (ایس بی ایم اے ایف آر ایس)&nbsp; </h4>کینیڈی کی بیماری میں مبتلا لوگوں میں، کام کی سطح کا اندازہ لگانے کے لیے پیمانہ تجویز کیا گیا ہے۔ بیماری کے فعال پہلوؤں کو اس پیمانے کے ذریعہ 4 ذیلی حصوںمیں تقسیم کیا گیا ہے: <ul><li>بلبر سے متعلق ذیلی اسکیل</li><li>سانس لینے سے متعلق ذیلی اسکیل</li><li>نچلے اعضاء سے متعلق&nbsp; ذیلی اسکیل</li><li>اوپری اعضاء سے متعلق ذیلی اسکیل </li></ul>ایس بی ایم اے ایف آر ایس اچھی صحت&nbsp; کو ظاہرکرتا ہے، لیکن وقت کے ساتھ تبدیلی کے لیے ناکافی حساسیت، ایس بی ایم اے ایف آر ایس کی طویل مدتی ردعمل کوحاصل کرنے کی صلاحیت کے حوالے سے مزید گروہی مطالعات کی ضرورت ہے۔ <h4>&nbsp;تحقیق کے تحت بائیو مارکر</h4>1. بیماری کا طریقہ کار، بائیو مارکر اور علاج برائے ریڑھ کی ہڈی اور بلبر پٹھوں کی کمزوری (ایس بی ایم اے) مرکزی اعصابی نظام میں نچلے موٹر نیورون نمایاں طور پر متاثر ہوتے ہیں۔ پھر بھی ، مریض اور جانوروں کے نمونوں میں پیتھوفیزیولوجی سے یہ بھی پتہ چلتا ہے کہ کنکال کے پٹھوں کے ریشوں میں شامل یہ ہیں، بشمول تیز ٹویچ ٹائپ 2 ریشوںکا نقصان ، سست ٹویچ ٹائپ 1ریشوں میں اضافہ اور گلیکولائسیس سے آکسیڈیشن تک میٹابولک سوئچ۔ بائیو کیمیکل اشارے، بشمول خون میں کریٹینین کی سطح اور پٹھوں اور چربی کے ایم آر آئی معا ئنہ سمیت، بیماری کے دورانیے کی نگرانی کے لیے ممکنہ بائیو مارکر ہیں ۔ اطلاعات کے مطابق، سیرم کریٹینائن کی سطح پٹھوں کی کمزوری کی کوئی علامت ظاہر ہونے سے پہلے ہی کم ہونا شروع ہو جاتی ہے، جیسے کہ ہاتھ کی کپکپاہٹ، جو کہ اس بیماری کی ایک ابتدائی علامت ہے۔ &nbsp;فعلیاتی نقص میں ایک لازمی مرحلہ ،پولیگلوٹامین کےتوسیع شدہ اے آر کا ایک&nbsp; اینڈروجن پر منحصر جوہری&nbsp; توانائی کو جمع کرنا ہے&nbsp; &nbsp;، جو ہارمونل ماڈیولیشن اور اینٹی سینس اولیگونوکلیوٹائڈس کے ساتھ جین سائیلنسنگ کے ذریعے علاج کے اختیارات پیش کرتا ہے۔ مزید برآں ، جانوروں کے مطالعے میں ایس بی ایم اے کے نیوروماسکولر انحطاط اور متبادل علاج کے اختیارات کی بنیادی وجوہات کے طور پر مائٹوکونڈریل خسارے ، تبدیل شدہ آٹوفیجی ، اور ایس آر سی کے ہائپر ایکٹویشن کی طرف اشارہ&nbsp; کرتا ہے۔ 2. 6-ایم ڈبلیو ٹی&nbsp;&nbsp;ایک تحقیق میں ، کینیڈی کی بیماری کے مریضوں کو 6 منٹ کا&nbsp; واک ٹیسٹ یا 6 ایم ڈبلیو ٹی دیا گیا تھا اور یہ پتہ چلا تھا کہ اس بیماری میں مبتلا افراد اور کنٹرول گروپ(این = 35) کے درمیان چلنے کے فاصلے میں کافی کمی واقع ہوئی ہے۔مطالعے کے نتائج کے مطابق ، 6 ایم ڈبلیو ٹی کو بیماری کی نشوونما کے لئے بائیو مارکر کے طور پر استعمال کیا جاسکتا ہے۔ ایک مختلف تحقیقات میں، کینیڈی کی بیماری&nbsp; والے34 مریضوں کا اندازہ لگانے کے لیے ،مندرجہ ذیل نتائج کے اقدامات کا استعمال&nbsp; کیاگیا تھا: <ul><li>&nbsp;ترمیم شدہ نورس اسکیل</li><li>نظر ثانی شدہ امیوٹروفک لیٹرل سکلیروسیس فنکشنل ریٹنگ اسکیل (اے ایل ایس ایف آر ایس-آر)</li><li>چھ منٹ واک ٹیسٹ</li><li>ہینڈ ڈائنومیٹر کا استعمال کرتے ہوئے پکڑنے کی طاقت</li><li>&nbsp;ترمیم شدہ مقداری میستھینیا گریوس سکور</li><li>&nbsp;5-آئٹم امیوٹروفک لیٹرل سکلیروسیس اسیسمنٹ سوالنامہ (اے ایل ایس اے کیو -5) </li></ul>الساک -5 کے علاوہ، 3 سال کی مدت میں اس مطالعے کے طولانی ٹیسٹ میں نتائج کے تمام متغیرات نے بیماری کے بڑھنے میں اعداد و شمار کے لحاظ سے اہم فرق کو ظاہر کیا ہے۔ <h4>&nbsp;تحقیق کے تحت علاج کے اختیارات </h4><ol><li>اے آر جین کے اثرات کو روکنے کے لیے ،اینٹی اینڈروجن ادویات کا استعمال کرتے ہوئے مطالعے میں ملے جلے نتائج پائے گئے ہیں۔ بیماری کے علاج کے لیے ان ادویات کے استعمال کے ثبوت ابھی تک ناکافی ہیں۔</li><li>مسکولر ڈسٹروفی ایسوسی ایشن کا دعویٰ ہے کہ ،سلیکٹیو اینڈروجن ریسیپٹر ماڈیولٹرز ( ایس اے آر ایم) کے نام سے جانی جانے والی دوائیوں کی ایک نئی کلاس کی اب تحقیق کی جا رہی ہے&nbsp; &nbsp;۔ ماہرین کے مطابق ان ادویات کی بدولت ایک دن ایس بی ایم اے کی شدت کو روکا یا کم کیا جاسکتا ہے۔</li><li>2013 کے ایک مطالعہ سے پتا چلا ہے کہ، کلین بیٹرول دوا&nbsp; ایس بی ایم اے مریضوں کی قوت برداشت کی سطح کو بڑھاتی ہے۔ کلین بیٹرول ایک ایسی دوا ہے جس میں اسٹیرایڈ جیسی خصوصیات ہیں ،جو بنیادی طور پر دمہ کے علاج کے لیے استعمال ہوتی ہیں۔ تاہم، مرکزی اقسام کے علاج کے خاکہ میں شامل کرنے سے پہلے&nbsp; مزید تحقیق کی ضرورت ہے۔</li></ol><div> </div>

اہم نکات

<ul><li>کینیڈی کی بیماری ایک&nbsp; کم یاب جینیاتی اعصابی بیماری ہے، جس کے نتیجے میں عضلات ، خاص طور پر بازوؤں اور ٹانگوں میں&nbsp; &nbsp;کمزوری بڑھتی&nbsp; ہے۔</li><li>یہ ایکس کروموسوم پر اینڈروجن رسیپٹر جین میں جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔</li><li>بدقسمتی سے فی الحال کوئی علاج نہیں ہے ،لیکن مرحلہ وار علاج مریض کے معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتا ہے</li><li>معاون علاج کے ساتھ، کینیڈی کی بیماری والےمریض عام طور پر نتیجہ خیز زندگی گزارنے کے قابل ہوتے ہیں۔</li><li>بیماری کے کئی پہلوؤں پر تحقیق کی جا رہی ہے: جیسےادویات، بائیومارکرز وغیرہ</li></ul><div> </div>

Breza M, Koutsis G. Kennedy’s disease (spinal and bulbar muscular atrophy): a clinically oriented review of a rare disease. J Neurol. 2019;266(3):565–73.

Finsterer J. Perspectives of Kennedy’s disease. J Neurol Sci. 2010;298(1–2):1–10

Hashizume A, Fischbeck KH, Pennuto M, Fratta P, Katsuno M. Disease mechanism, biomarker and therapeutics for spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). J Neurol Neurosurg \& Psychiatry. 2020;91(10):1085–91.

Takeuchi Y, Katsuno M, Banno H, Suzuki K, Kawashima M, Atsuta N, et al. Walking capacity evaluated by the 6-minute walk test in spinal and bulbar muscular atrophy. Muscle \& nerve. 2008;38(2):964–71.

Querin G, D’Ascenzo C, Peterle E, Ermani M, Bello L, Melacini P, et al. Pilot trial of clenbuterol in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology. 2013;80(23):2095–8.

Pradat P-F, Bernard E, Corcia P, Couratier P, Jublanc C, Querin G, et al. The French national protocol for Kennedy’s disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):1–21.

Preisler N, Andersen G, Thøgersen F, Crone C, Jeppesen TD, Wibrand F, et al. Effect of aerobic training in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease). Neurology. 2009;72(4):317–23.