مارفن سنڈروم کے مریضوں کےاعضاء میں،ٹانگیں،انگلیاں  بے قا عدہ طور پر   لمبی اور پتلی ہوتی ہیں۔

مارفن سنڈروم

حمزہ خٖضر

جائزہ

یہ ایک کنیکٹیو ٹشو ڈس آرڈرہےجسے مارفن سنڈروم کہا جاتا ہے، یہ اس بات پر اثر انداز ہوتا ہے کہ جسم کتنی تیزی سے بڑھتا ہے۔ آپ کےجسم کے تمام اعضاء اور کنکال(skeletal) کے ڈھانچے کو کنیکٹیو ٹشوز کی مدد حاصل ہوتی&nbsp; ہے۔ ایف بی این 1 (فائبرلن -1) جین کی تبدیلیاں مارفن سنڈروم کا سبب بنتی ہیں۔ یہ عام طور پر وراثت میں ملتا ہے، لیکن ضروری نہیں ہے۔

مارفن سنڈروم کے مریضوں کےاعضاء میں،ٹانگیں،انگلیاں غیرمعمولی طور پر&nbsp; &nbsp;لمبی اور پتلی ہوتی ہیں۔ مارفن سنڈروم کےمعمولی یا شدید منفی اثرات ہوسکتے ہیں۔ اگر آپ کی شہ رگ،خون کی بڑی نالی جو دل سے جسم کے دوسرے حصوں میں خون منتقل کرتی ہے کمزور ہو جائےتویہ مسئلہ جان لیوا&nbsp; ہوسکتا ہے۔

<div>&nbsp;</div>

مارفن سنڈروم شریانوں، آنکھوں،دل، جلد،کولہوں، پھیپھڑوں، ریڑھ کی ہڈی، پاؤں اور پسلیوں کی ہڈیوں کو متاثر کرتا ہے۔ سنڈروم کی کچھ پیچیدگیوں میں دل کی بیماری،کنکال(skeletal) کی خرابی جیسے مڑی ہوئی ریڑھ کی ہڈی، آنکھوں کی خرابی، ٹیڑھےدانت، اورپھیپھڑوں کو نقصان پہنچ سکتا ہے۔ یہ تمام پیچیدگیاں قابل علاج ہیں۔ 
&nbsp;

مارفن سنڈروم ہر5,000 افراد میں سےتقریباً 1کو متاثر کرتا ہے، بشمول تمام نسلی اورنسلی پس منظر کےمرد اورعورتیں۔<a href="#accordion">[2]</a>&nbsp;اہم شریان جو خون کو دل سے جاری کرتی ہے،ایک انیوریزم(بلج) پیدا کرسکتی ہے۔ یہ مارفن سنڈروم کی سب سے اہم پیچیدگیوں میں سے ایک ہے۔ ایورٹک اینیورزم کی وجہ سےہونے والے سوراخ میں خون داخل ہو سکتا ہے، جس کی وجہ سےشہ رگ کی دیواریں پھٹ جاتی ہیں(چیرنا)۔ ایورٹک اینیورزم زندگی کے لئے ایک سنگین خطرہ بن سکتا ہے۔

مارفن سنڈروم سب سے زیادہ عام کنیکٹیو ٹشو کی بیماریوں میں سے ایک ہے۔ اگرچہ یہ غیر معمولی ہے،برطانیہ میں تقریباً5,000 افراد میں سے1کو متاثر کرتا ہے۔ اس سےمرد اور عورت دونوں یکساں طور پر متاثر ہوتے ہیں۔

<div>&nbsp;</div>

علامات

مارفن سنڈروم ڈھانچہ(skeleton)،آنکھوں، دل،خون کی نالیوں،اور جسم کے دیگراعضاء(قلبی نظام) کو متاثرکرسکتا ہے۔علامات کی شدت بڑے پیمانےپر ظاہر ہوتی ہے۔ کچھ لوگوں میں صرف چند معمولی علامات ہوتی ہیں، جبکہ دوسروں میں زیادہ سنگین علامات ہوتی ہیں۔ مارفن سنڈروم کی علامات عام طور پرعمر کےساتھ بڑھ جاتی ہیں۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">ڈھانچہ</h5>

مارفن سنڈروم کےمریضوں میں مختلف قسم کی جسمانی خصوصیات ہو سکتی ہیں۔جومندجہ ذیل ہیں:

<ul dir="rtl">
	<li>&nbsp;لمبا، پتلا اور لمبے، پتلے بازو اور ٹانگیں رکھنے والے</li>
	<li>&nbsp;لچکدار، ڈھیلی ہڈیوں کے جوڑ ہوں</li>
</ul>

&nbsp;

&nbsp;غیرمعمولی طورپر لمبا یا پتلا ہونا ہمیشہ مارفن سنڈروم کی علامت نہیں ہوتا۔ یہ سنڈروم کم یا ب ہوتا ہےاوردیگر جسمانی خصوصیات کےساتھ ظاہرہوتا ہےجو مندرجہ ذیل ہوتی ہیں:

<ol dir="rtl">
	<li>&nbsp;چھوٹا نچلا جبڑا</li>
	<li>&nbsp; بلنداورتنگ تالو&nbsp;&nbsp;</li>
	<li>نم آنکھیں</li>
	<li>چپٹا پاؤں</li>
	<li>&nbsp;ایک سٹرنم (چھاتی کی ہڈی) جو باہر نکلتی ہے یا اندر کی طرف دبتی ہے۔</li>
	<li>&nbsp;دانتوں کی غیر معمولی نشوونما 
	&nbsp;</li>
</ol>

<h5 dir="rtl">اسکولیوسس</h5>

مارفن سنڈروم کے نتیجےمیں ریڑھ کی ہڈی غیرمعمولی طور پر باہر کی طرف جھک سکتی ہے۔ اس حالت کوscoliosis کہا جاتا ہے۔طویل عرصےسےکمر کا&nbsp; درد ریڑھ کی ہڈی کے جھکا ؤ کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ انتہائی حالات میں، ریڑھ کی ہڈی دل اور پھیپھڑوں پردباؤ ڈال سکتی ہے،جس سے سانس لینا مشکل ہو جاتا ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">اسپونڈائلولیستھیس</h5>

اسپونڈائلولیستھیسSpondylolisthesis ایک ایسی حالت ہے،جس میں آپ کی ریڑھ کی ہڈی آگے بڑھ جاتی ہےاوردوسری ریڑھ کی ہڈی میں مل جاتی ہے۔ یہ عام طورپرریڑھ کی ہڈی کے نچلےحصےکو متاثر کرتا ہے اورسخت ہوجانے کی وجہ سےاسےچوٹ پہنچتی ہے۔ کسی شخص میں بھی اسپونڈائلولیستھیسس کی نشوونما ہو سکتی ہے، لیکن مارفن سنڈروم والے لوگوں میں اس کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">&nbsp;ڈورال ایکٹیسیا</h5>

ڈورا،وہ جھلی ہوتی ہے، جو آپ کے دماغ اورریڑھ کی ہڈی کو جوڑتی ہے۔ ڈورال ایکٹیسیا ایک ایسی حالت ہے ،جہاں ڈورا کمزور ہو جاتا ہے اور باہرکی طرف پھیل جاتا ہے۔ مارفن سنڈروم والےافراد کو ڈورل ایکٹیسیا ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">لمبر ورٹیبرا</h5>

جب جھلی پھیلتی ہے تو آپ کی لمبر ریڑھ&nbsp; کی ہڈیlumbar vertebrae دب&nbsp; سکتی ہے،جس کا&nbsp; نتیجہ مندرجہ ذیل ہوسکتا ہے:

<ol dir="rtl">
	<li>&nbsp;سر درد</li>
	<li>&nbsp;کمر میں درد</li>
	<li>&nbsp;آپ کی ٹانگوں کا سن ہوجانا یا درد&nbsp;&nbsp; 
	&nbsp;</li>
</ol>

<h5 dir="rtl">آنکھیں</h5>

&nbsp; مارفن سنڈروم کےمتعدد مریضوں کو کسی نہ کسی طرح کی بینائی کے مسئلے کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔50فیصد کیسز میں لینس اپنی جگہ سے ہٹ سکتاہے اور دوسری صورتوں میں آنکھ کا لینس، ایک شفاف مواد جو پُتلی کے پیچھے ہوتا ہے اور روشنی پر توجہ مرکوزکرتا ہے،یہ ایک غیر معمولی حالت میں ہوتا ہے۔ 
&nbsp;

&nbsp;مارفن سنڈروم کے آثاراورعلامات جو آنکھوں کو متاثر کرسکتے ہیں،مندرجہ ذیل ہیں&nbsp; :

<ul dir="rtl">
	<li>&nbsp;دور کی نظر کی خرابی(مایوپیا)&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;&nbsp;</li>
	<li>گلوکوما:ایک آنکھ کی حالت جس کی نشانی آنکھ کے بلند دباؤ سے ہوتی ہے، جسے نظر انداز کر دیا جائے تو بینائی مستقل طور پر ختم ہو سکتی ہے</li>
	<li><a href="https://merisehat.pk/ur/disease/cataract">موتیا</a>بند:دھندلے دھبے جو آنکھ کے لینس میں بنتے ہیں اور دھندلا پن یا ابر آلود بینائی کا سبب بنتے ہیں</li>
	<li>ریٹنا علیحدہ کرنا،جو اس وقت ہوتی ہے جب ریٹنا کو آکسیجن اور غذائی اجزاء فراہم کرنے والی شریانیں خلیات کی روشنی&nbsp; &nbsp;حساس تہہ سے دورہونا شروع کر دیتی ہیں۔ 
	&nbsp;</li>
</ul>

<h5 dir="rtl">تناؤ کے شانات</h5>

تناؤ کے گلابی نشانات، سرخ یا سفید جلد کی دھاریوں کےطورپرظاہرہوتے ہیں، اوراس وقت ظاہرہوسکتے ہیں جب آپ کو تیزی سےوزن بڑھنےیا گھٹنے کا سامنا ہو، جیسےحمل کےدوران ظاہر ہو سکتے ہیں۔

مارفن سنڈروم والے لوگوں پرتناؤ کے نشانات اکثر ظاہر ہوتے ہیں، کیونکہ جلد کے ٹشو پتلے ہوتے ہیں اوراس سےکم لچکدارہوتے ہیں جتنا ہونا چاہیے۔ مارفن سنڈروم میں جسم کے مندرد جہ ذیل حصوں پرتناؤ کے نشانات بننےکے زیادہ امکان ہوتے ہیں:

<ul dir="rtl">
	<li>&nbsp;کولہے</li>
	<li>کندھے</li>
	<li>&nbsp;پیٹھ کا نچلا حصہ</li>
</ul>

وقت گزرنے کےساتھ، یہ تناؤ کے نشانات آہستہ آہستہ سر مئی رنگ میں بدل جائیں گے،جس سے بینائی متاثر ہوسکتی ہے۔&nbsp; 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">بصارت کے مسائل اور ڈرائیونگ</h5>

آپ کی گاڑی چلانےکی صلاحیت بصارت کے مسائل سے متاثر ہو سکتی ہے۔ ایک طبی حالت،جوآپ کی گاڑی چلانےکی صلاحیت کو نقصان پہنچا سکتی ہے،اسے قانون کےمطابق ڈرائیور اوروہیکل لائسنسنگ ایجنسی(ڈی وی ایل اے) کو ظاہرکرنا چاہئے۔

<div>&nbsp;</div>

اسباب

یہ حالت آٹوسومل ڈومیننٹ پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ اگر والدین&nbsp; میں سے ایک میں جین کی علامت ہے،تو4 میں سے2 بچوں کو سنڈروم ہونےکا امکان ہوتا ہے۔ مارفن سنڈروم والے75فیصد لوگوں میں کم از کم ایک والدین میں سنڈروم تھا۔جبکہ مارفن سنڈروم کے بقیہ25فیصدکیسز ڈی نووجینیاتی تغیرات کے نتیجے میں ہوتے ہیں، اوریہ کیسز ان لوگوں میں ہوتے ہیں جن کے خاندان میں اس خرابی کی کوئی ہسٹری نہیں ہوتی&nbsp; ہے۔ 
&nbsp;

مارفن سنڈروم میں، فائبرلن نامی پروٹین غلط طریقےسےجین کی خرابی کے نتیجے میں پیدا ہوتا ہے،جس سےمتاثرہ جسم کےاعضاء کسی بھی قسم کے تناؤ کے ردعمل میں غیرمعمولی طور پر پھیل جاتے ہیں۔مزید برآں،ناقص فائبرلن جین کے نتیجے میں کچھ ہڈیاں کہیں زیادہ لمبی ہوجاتی ہیں۔ ان کے بازو اور ٹانگیں معمول سے زیادہ لمبے ہونے کے نتیجے میں، مارفن سنڈروم والے لوگ لمبے ہو سکتے ہیں۔

<div>&nbsp;</div>

تشخیص

چونکہ ہر فرد کی علامات مختلف ہو سکتی ہیں،مارفن سنڈروم کی تشخیص کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ایک مکمل جسمانی معائنہ، کسی شخص کی طبی اور خاندانی ہسٹری کی مکمل جانچ کےساتھ،عام طور پر تشخیص کی بنیاد کے طور پر کام کرے گا۔ آپ کا ڈاکٹریاجینیاتی ماہر(جین کےمطالعہ میں مہارت رکھنےوالا شخص)موجودہ علامات کےمعیار کے ایک مجموعہ سے موازنہ کرے گا۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">جسمانی معائنہ</h5>

آپ کا ڈاکٹر جسمانی معائنہ کرے گا،جس میں&nbsp; مندرجہ ذیل ہونا ضروری ہوتا ہے:

<ul dir="rtl">
	<li>&nbsp;آپ کی جلد پر&nbsp; تناؤ کے نشانات تلاش کرنا</li>
	<li>مریض کی ظاہری شکل کےلحاظ سےسنڈروم کی کسی بھی علامت کےلیے معائنہ کرنا،جیسےبلند تالو،ایک مڑی ہوئی ریڑھ کی ہڈی،اور لمبے، پتلے بازو اور ٹانگیں۔</li>
</ul>

مارفن سنڈروم میں مختلف قسم کے اشارے اورعلامات ہوتے ہیں،جس کی وجہ سے اسےاکثردوسرے منسلک ٹشوعوارض جیسےایہلرز ڈینلوس سنڈروم یا بیلز سنڈروم سےالگ کرنا مشکل ہوجاتا ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">طبی ہسٹری</h5>

&nbsp;جسمانی معائنہ کرنے کےعلاوہ،آپ کا ڈاکٹراحتیاط سےآپ کی طبی ہسٹری کا جائزہ لے گا-یہ دیکھنے کےلئےکہ آیا آپ نے کبھی ایسی علامات یا بیماریوں کا سامنا کیا ہے،جو ماضی میں مارفن سنڈروم کی علامت ہوسکتی ہے۔

ہسٹری لینےمیں خاندانی ہسٹری پرتبادلہ خیال کرنا بھی شامل ہے،کیونکہ اگرآپ کا کوئی قریبی رشتہ داراس عارضے میں مبتلا ہے تو آپ کو مارفن سنڈروم ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">بچوں میں تشخیص</h5>

چھوٹے بچےمیں مارفن سنڈروم کی تشخیص غیرمعمولی ہوتی ہےاورخاص طور پر مشکل ہو سکتی ہے۔ یہ اس&nbsp; وجہ سے ہے کہ زیادہ تراشارےاورعلامات عام طور پر بچپن یا جوانی کے آخر تک ظاہر نہیں ہوتے ہیں۔

اگر آپ کے بچے میں مارفن سنڈروم کا شبہ ہے تو اس پر گہری نظر رکھی جائے گی ،تاکہ کسی بھی ابھرتی ہوئی علامات کا پتہ لگایا جا سکے اور جلد از جلد ان سے نمٹا جا سکے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">گینٹ کا معیار</h5>

تشخیص اکثر گینٹ کےمعیار پرمبنی ہوتی ہے: یہ تشخیصی رہنما اصول ہیں،جو ڈاکٹروں کومارفن سنڈروم اوراس سےمتعلق کچھ دوسرے سنڈروم کے درمیان فرق کرنےمیں مدد کرتےہیں۔گینٹ کے معیار کے مطابق، مارفن سنڈروم کی تشخیص کےدوران کسی شخص کو مختلف علامات ظاہر ہوسکتی ہیں۔ مندرجہ ذیل میں تشخیص کے لیے استعمال ہونے والے چند بڑے اور معمولی معیارات کی فہرست ہے:

اہم معیارات

<ul dir="rtl">
	<li>ایک سوجی ہوئی شہ رگ</li>
	<li>ایورٹک aortic ٹوٹنا</li>
	<li>&nbsp;آنکھ کے لینس&nbsp;کا اپنی جگہ سے ہٹنا&nbsp;&nbsp;</li>
	<li>&nbsp;ایک ایسی حالت جوپورے خاندان کو لاحق ہو۔&nbsp;&nbsp;</li>
	<li>چار یا اس سے زیادہ کنکال کے مسائل،جیسے چپٹے پاؤں یا ایک مڑی ہوئی ریڑھ کی ہڈی (سکولیوسس)</li>
	<li>&nbsp;اس جھلی کی توسیع جو ریڑھ کی ہڈی کے ایک حصے کو ڈھانپتی ہے&nbsp;(ڈورل ایکٹیسیا)&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;&nbsp; 
	&nbsp;</li>
</ul>

معمولی معیارات

<ul dir="rtl">
	<li>&nbsp; دور کی نظرکی خرابی(مایوپیا)</li>
	<li>&nbsp;جن&nbsp; خراش کےنشانات پرغور نہیں کیا گیا&nbsp;&nbsp;</li>
	<li>&nbsp;اعضاء کا لمبا اور پتلا ہونا&nbsp;</li>
	<li>&nbsp;بلنداورتنگ تالو&nbsp;&nbsp; 
	&nbsp;</li>
</ul>

<h5 dir="rtl">مزید جانچ</h5>

آپ کا ڈاکٹرہسپتال یا کلینک میں آپ کے لیےکچھ اضافی ٹیسٹ کر سکتا ہے۔&nbsp;اس سے کسی بھی علامت کا ابتدائی پتہ لگانے میں مدد ملے گی جوخطرناک ہوسکتی ہے ، بشمول ایک بڑھا ہوا ایورٹا۔ 
&nbsp;

آپ&nbsp; کےمندرجہ ذیل ٹیسٹ&nbsp; ہوسکتے ہیں&nbsp; :

<ul dir="rtl">
	<li>آنکھوں کا معائنہ &ndash; آنکھوں کا ماہر ڈاکٹر(ایک ماہر امراض چشم) لینس کی بےتر تیبی کا معائنہ کرتا ہے&nbsp; ۔</li>
	<li>ایکوکارڈیوگرام - اس ٹیسٹ میں صوتی لہروں کا استعمال کرتے ہوئے آپ کے دل کی ایک تصویر لی جاتی ہے ، جس سے&nbsp; ڈاکٹر کو دل اورشہ رگ کےمسائل کی جانچ پڑتال کرنے میں مدد ملتی ہے۔</li>
	<li>سینے کا ایکس رے - امیجنگ کے لئےایک تکنیک ہے جو ہڈیوں اورمختلف انسانی اعضاء، جیسےدل اور پھیپھڑوں میں بے قاعدگیوں کو ظاہر کرنےکے لئے ہائی انرجی ریڈی ایشن کا استعمال کرتی ہے۔</li>
	<li>ایم آر آئی اسکین - ڈورل ایکٹیسیا، شہ رگ اوردیگر خون کی شریانوں کےلئےکیا جاتا ہے۔ یہ آپ کےجسم کے اندرونی ڈھانچے کی صحیح نمائندگی فراہم کرنے کے لیےریڈ یائی&nbsp; لہروں اورایک مضبوط مقناطیسی فیلڈ&nbsp;کواستعمال&nbsp;کرتا ہے۔ 
	&nbsp;</li>
</ul>

<h5 dir="rtl">جینیاتی جانچ</h5>

مارفان سنڈروم کا سبب بننے والےناقص جین کو جینیاتی ٹیسٹ کے ذریعے 99فیصددرستگی کے ساتھ شناخت کیا جاسکتا ہے۔ تاہم، ٹیسٹ مہنگا ہوتاہےاور نتائج میں کافی وقت لگتا ہے(تقریبا تین ماہ) ۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">قبل از پیدائش ٹیسٹنگ</h5>

اگر آپ کومارفن سنڈروم کی تشخیص ہوئی ہےاورآپ والدین بننےکی منصوبہ بندی کر رہے ہیں،توآپ اپنےنوزائیدہ بچے کا اس بیماری کے لیے ٹیسٹ کروا سکتے ہیں،کیونکہ نوزائیدہ بچے کو یہ حالت وراثت میں ملنے کے50 فیصد امکان موجود ہوتے ہیں ۔&nbsp;

کوریونک ویلس سیمپلنگ (سی وی ایس) یا امینوسینٹیسیس دو ٹیسٹ ہیں، جو قبل از پیدائش ٹیسٹنگ کے لئے استعمال کیے جاسکتے ہیں۔ 
&nbsp;

<ul dir="rtl">
	<li>کوریونک ویلس سیمپلنگ :&nbsp;کوریونک ویلس کلیکشن (سی وی ایس) کا استعمال کرتےہوئے، مارفن سنڈروم کےلئےقبل از پیدائش تشخیص حمل کے10اور12ہفتوں کےدرمیان کی جاسکتی ہے۔پلیسینٹا،جو ماں کےخون کی فراہمی کواس کے نوزائیدہ بچےسےجوڑتا ہے،سی وی ایس میں استعمال کیا جاتا ہے،یعنی ٹشو کا ایک نمونہ پلیسینٹا سےلیا جاتا ہے تاکہ کروموسومل&nbsp;کی خرابی اورکچھ دیگرجینیاتی مسائل کی جانچ پڑتال کی جا سکے۔ 
	&nbsp;</li>
	<li>ایمنیوسینٹیسس: مارفن سنڈروم کی جانچ امنیوسینٹیسس کے ذریعے بھی کی جا سکتی ہے، یہ ایک قبل ازپیدائش ٹیسٹ ہے جو حمل کے16سے18 ہفتوں کےدرمیان کیا جا سکتا ہے۔ ٹیسٹ میں،امینیٹک سیال کا ایک چھوٹا سا تناسب(ایک واضح، قدرے زرد رنگ کا مائع جوامونٹک تھیلی میں حمل کےدوران غیر پیدائشی بچےکےقریب ہوتا ہے) کو تجزیہ کے لیے لیا جاتا ہے۔</li>
</ul>

<h5 dir="rtl">احتیاط</h5>

<ul dir="rtl">
	<li>&nbsp;قبل ازپیدائش کی جانچ اس بات کا تعین کرنے میں مدد کر سکتی ہے، کہ آیا آپ کے نوزائیدہ بچے میں ناقص جین ہےجو مارفن سنڈروم کا سبب بنتا ہے، لیکن یہ ٹیسٹ آپ کے غیر پیدائشی بچے کی علامات کی شدت کا اندازہ نہیں لگا سکتےہیں۔</li>
	<li>اگر امینوسینٹیسیس یا سی وی ایس ٹیسٹ کے نتائج منفی ہیں تو،اس بات کا امکان ہےکہ آپ کا بچہ ناقص جین نہیں رکھتا۔ تاہم، ایک الگ جینیاتی تبدیلی جس کی جانچ ان ٹیسٹوں میں نہیں کی گئی تھی، وہ اب بھی مارفن سنڈروم کی اصل ہو سکتی ہے۔</li>
	<li>&nbsp;بعض اوقات جینیاتی تبدیلی کے ساتھ بھی، یہ ممکن ہے کہ آپ کےبچے میں کوئی علامات ظاہر نہ ہوں۔ یہ اس وجہ سےہے کہ جین کا اظہار تبدیل ہوسکتا ہے، یہاں تک کہ ایک خاندان میں بھی ہوسکتا ہے۔</li>
	<li>&nbsp;اکثر والد میں مارفن سنڈروم کی شدت، اولاد میں بھی حالت کی شدت کی توقع کی جاسکتی ہے۔ 
	&nbsp;</li>
</ul>

<h5 dir="rtl">پری اپیپلانٹیشن جینیاتی تشخیص</h5>

پریاامپلانٹیشن جینیاتی تشخیص (پی جی ڈی) ایک ایسا طریقہ کار ہے جس میں والدین کا بیضہ اور نطفہ لیا جاتا ہے، تاکہ لیب میں تیار کردہ جنین پیدا کیے جاسکیں ،اوراس کے بعد غیر متاثر شدہ جنین کو رحم میں رکھاجاسکتا ہے۔

&nbsp;پی جی ڈی صرف اس وقت ایک قابل عمل آپشن ہے، جب جین میوٹیشن کی نشاندہی کی گئی ہو۔ برطانیہ میں، این ایچ ایس ایک جوڑے کو ایک پی جی ڈی متاثر بچے کو جنم دینے کے لئے ادائیگی کرے گا۔

<div dir="rtl">&nbsp;</div>

<div>&nbsp;</div>

علاج

مارفن سنڈروم لاعلاج&nbsp; ہوتا ہے۔علاج کا مقصد علامات کو کنٹرول کرنا اور پیچیدگیوں کےامکانات کو کم کرنا ہے۔چونکہ مارفن سنڈروم جسم کے بہت سے مختلف حصوں کو متاثر کرتا ہے، اس لیے علاج کےمنصوبے میں ممکنہ طور پر متعدد طبی ماہرین شامل ہوتے ہیں۔

ان میں مندرجہ ذیل ہوسکتےہیں:

<ul dir="rtl">
	<li>ایک جینیاتی ماہر- جینیاتی امراض کا ماہر</li>
	<li>&nbsp;ایک جینیاتی مشیر- جوعلم،جذباتی مدد،اورسمت کےلحاظ سے جینیاتی حالات میں مبتلا افراد کی مدد کرتا ہے</li>
	<li>&nbsp;ایک کارڈیالوجسٹ - دل کےامراض کا ماہر</li>
	<li>&nbsp;ایک ماہرامراض چشم -&nbsp;متاثرہ آنکھوں&nbsp;کےعلاج&nbsp; کا ماہر</li>
	<li>&nbsp;ایک آرتھوپیڈک سرجن - ایک ڈاکٹر جو ہڈیوں،پٹھوں اور جوڑوں کی بیماریوں کی تشخیص اورعلاج میں مہارت رکھتا ہے</li>
	<li>&nbsp;ایک ماہرامراض اطفال - ایک ڈاکٹرجونوزائیدہ بچوں کےعلاج میں مہارت رکھتا ہے</li>
</ul>

آپ کے علاج کو عام طور پر ایک ڈاکٹر کے ذریعہ مربوط کیا جائے گا ،جو یہ بھی یقینی بنائے گا کہ سنڈروم کے ہر عنصر کی جانچ کی گئی ہے اور اگر ضروری ہو تو علاج کیا جائے گا۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">کنکالSkeletal کے مسائل</h5>

مارفن سنڈروم سےمتعلق کنکال کےمسائل کبھی کبھارشدید درد اورتکلیف کا باعث بن سکتےہیں ،جن کا علاج درد کش ادویات سے کیا جاتا ہے۔ اکثر لوگ کم خود اعتمادی اوراعتماد کا شکار ہوتے ہیں، جس کے لیے مشاورت کی جا سکتی ہے۔ 
&nbsp;

<ul dir="rtl">
	<li>
	ڈھیلےاوردرد والےجوڑ
	</li>
</ul>

مارفن سنڈروم کےمریض70 فیصد کیسوں میں جوڑوں اوراس کےقریبی حصوں میں تکلیف کا بتاتے ہیں ۔&nbsp;

پیراسیٹامول اورغیر سٹیرائڈل اینٹی سوزش ادویات (این ایس اے آئی ڈی) جیسے درد کش ادویات کےعلاوہ، صحیح پوزیشن، ورزش،اورجوڑوں کی مدد فائدہ مند ہوسکتی ہے۔ 
&nbsp;

<ul dir="rtl">
	<li>اسکولوسیس</li>
</ul>

آپ کی ریڑھ کی ہڈی کےجھکاوٴ کی شدت،ا سکولوسیس کےعلاج کےبہترین طریقہ کا تعین کرے گی۔علاج کی ٹیم آپ کی ریڑھ کی ہڈی کا بغور جائزہ لے گی تاکہ جھکاوٴ کی حد اورخراب ہونے کےامکانات کا تعین کیا جا سکے۔

بعض حالات میں،خاص طور پر بڑھتےہوئےبچوں میں ریڑھ کی ہڈی کےبریس کا مشورہ دیا جا سکتا ہے۔عام طور پر،نہانے، شاورز، تیراکی، اوردیگرکھیلوں کے علاوہ، کمرکےبریس کودن میں23 گھنٹےتک برقراررکھنا ضروری ہوتا ہے۔ کچھ بچےشروع میں بیک بریس استعمال کرنا مشکل سمجھتے ہیں۔ تاہم، اس کےکامیاب ہونے کے لیے،اسےتجویز کردہ مدت تک پہننا ضروری ہوتاہے۔ 
&nbsp;

&nbsp;اہم باتیں: اسکولیوسس کوبریس کےذریعہ ٹھیک نہیں کیا جاسکتا ہے،یہ صرف حالت کو بگڑنےسےروکنےمیں مدد کرتا ہے۔

اگر ریڑھ کی ہڈی کا جھکاوٴ 40 ڈگری یا اس سے زیادہ ہو جائے،تو ریڑھ کی ہڈی کی سرجری کی سفارش کی جاتی ہے۔تجویز کردہ سرجری کا انحصار آپ کی عمر اور منفرد صورتحال پر ہوگا۔ سلاخوں کو چھوٹےبچوں(اکثر 10 سال سےکم عمر کےافراد) میں لگایا جاتا ہے، جو ریڑھ کی ہڈی کےجھکاوٴ کوجزوی طورپرسیدھا کرتے ہوئے مسلسل بڑھتا ہے۔&nbsp;

اسپائنل فیوژن نامی ایک سرجری نوعمروں اورنوجوان بالغوں پر کی جا سکتی ہے۔ یہاں،دھات کی سلاخوں کو پیچ، ہکس اورتاروں کےساتھ رکھ کر ریڑھ کی ہڈی کو سیدھا کیا جاتا ہے۔ ہڈیوں کی پیوند کاری کے ذریعے ریڑھ کی ہڈی کو اپنی جگہ پر ٹھیک کیا جاتا ہے۔ 
&nbsp;

سرجری کا مشورہ عام طور پر صرف اسکولیوسس والےلوگوں کے لیے دیا جاتا ہے،جب ریڑھ کی ہڈی کا جھکاوٴ شدید ہو، نمایاں طور پرخراب ہو رہا ہو،یا ریڑھ کی ہڈی کےاعصاب دب رہے ہوں۔

ڈیکمپریشن سرجری،جہاں اعصاب پرڈسک یا ہڈی کو ہٹا دیا جاتا ہے،اورریڑھ کی ہڈی کی فیوژن سرجری کےدو اہم جراحی کےطریقہ کار ہوتےہیں۔

یہ&nbsp; سخت طریقہ کار ہیں،جن سے بحالی میں ایک سال یا اس سے زیادہ وقت لگ سکتا ہے۔ مزید برآں،وہ ممکنہ طور پر نقصان دہ مضر اثرات جیسے انفیکشن، خون کے لوتھڑے،اوراعصابی نقصان کاخطرہ ہو سکتا ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">ابھرا ہوا یا دبا ہوا سینا</h5>

بعض اوقات مارفن سنڈروم سینے کی معمو ل کی&nbsp; پو زیشن کو بدل سکتا ہے۔ اگر آپ کا سینہ اندرکی طرف مڑتا ہے تویہ دبا ہوا ہوتا ہے۔ دوسری صورت میں یہ ابھرا ہوا ہوتا ہے۔

شاذونادر ہی،کسی شخص کا سینہ انتہائی دبا ہواہوسکتا ہے،جس کی وجہ سے اس کے پھیپھڑوں پر زور پڑسکتا ہے۔جس سےاس کی سانس لینےکی صلاحیت متاثر ہوتی ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، پھیپھڑوں کےدباؤ کو کم کرنے میں مدد کرنے کے لئےسرجری ضروری ہے.چھاتی کی ہڈی(اسٹرنم)اورپسلیوں کو سرجری کے دوران دبے ہوئےسینےکواٹھایا جاتا ہے اوردھات کی بار کےساتھ محفوظ کیا جاتا ہے.ایک بارجب پسلیاں اورچھاتی کی ہڈی اپنی معمول کی پوزیشن سنبھال لیتی ہیں تو بار کو ہٹا دیا جاتا ہے۔

ابھرے ہوئےسینے سےمنسلک صحت کے مسائل نہیں ہونے چاہئیں، اوراکثران کا علاج کرنےکی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔ تاہم،ابھرے ہوئےسینے والےکچھ افراد خالصتاً جمالیاتی وجوہات کی بنا پر سرجری کا انتخاب کرتے ہیں۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">فزیوتھراپی</h5>

فزیو تھراپی میں ورزش، مساج اور دیگرجسمانی تکنیکوں کوشفا یابی اور تندرستی میں مدد کے لئے استعمال کیا جاتا ہے۔ آپ کی&nbsp; سرگرمی میں اضافہ کیا جاسکتا ہے ، اور آپ کے پٹھوں کو مضبوط بنایا جاسکتا ہے۔

اگر کنکال کےمسائل آپ کے لئےمشکلات پیدا کرتے ہیں،توفزیوتھراپی آپ کی سرگرمیوں میں زیادہ آسانی پیدا کرسکتی ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">دل کے مسائل</h5>

مارفن سنڈروم کی وجہ سےدل کےسنگین مسائل جان لیوا ہو سکتے ہیں۔ آپ کو باقاعدگی سےکارڈیالوجسٹ سےملنا چاہیے،تاکہ وہ آپ کےدل کی جانچ کرسکیں۔ اس کے لیے سالانہ ایکو کارڈیوگرام حاصل کرنا پڑتا ہے، جس میں الٹراساؤنڈ اسکین آپ کےدل کی تصویر فرام کرتا ہے۔

دل سے متعلق کسی بھی ممکنہ مسائل کو فوری طور پر شناخت اور علاج&nbsp; کے لئے ایک ایکوکارڈیوگرافی کی جا سکتی ہے۔ 
&nbsp;

دل کے مسائل کے علاج کے اختیارات میں مندرجہ ذیل شامل ہیں:

<ul dir="rtl">
	<li>بیٹا بلاکرز</li>
</ul>

بی ٹا بلاکرز کے نام سے جانےوالی دوائیوں کی ایک قسم ،اکثرمارفن سنڈروم والے لوگوں کودل کے نقصان کو روکنے میں مدد کے لیے فراہم کی جاتی ہے۔ ہائی بلڈ پریشر،یا ہائپر ٹینشن کا علاج بیٹا بلاکرز سے کیا جاتا ہے۔

لیکن مارفن سنڈروم کےشکار افراد کی اکثریت کم بلڈ پریشر(ہائپوٹینشن) میں مبتلاہوتےہیں۔

اس مثال میں،بیٹا بلاکرز آپ کےدل کی دھڑکن کوکم کرنےاورآپ کی دھڑکن کی قوت کو کم کرنےمیں مدد کرتے ہیں، جس کےنتیجےمیں کسی بھی شہ رگ میں اضافےکوکم کرنے میں مدد ملتی ہے۔

اگر آپ بیٹا بلاکرز استعمال نہیں کرسکتے ہیں تو دیگر تقابلی ادویات ، جیسے لوسارٹن یا ایربیسرٹن ، تجویز کی جاسکتی ہیں۔ 
&nbsp;

<ul dir="rtl">
	<li>سرجری</li>
</ul>

اگر آپ کا کارڈیالوجسٹ ضروری سمجھتا ہے،تو آپ کو جان لیوا مسائل کےامکانات کوکم کرنے کےلیےدل کی سرجری کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ایک بڑھے ہوئےشہ رگ کےحصےکی تبدیلی،مارفن سنڈروم کےمریضوں پرکی جانے والی دل کی سب سے معمول کی سرجری ہے۔شہ رگ کےبہت بڑے ہونے سے پہلےاس عمل کو انجام دینا ضروری ہوتا ہے اوراسی لیےسالانہ،ایکو کارڈیوگرافی کی سفارش کی جاتی ہے تاکہ شہ رگ کے قطرکی پیمائش کی جا سکے۔ سرجری پر اس وقت غور کیا جائے گا جب قطر4.5 سینٹی میٹر اور4.8 سینٹی میٹر(تقریبا1.8سے1.9انچ) کےدرمیان ہو۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">موتیا بند</h5>

مارفن سنڈروم موتیابند کا سبب بن سکتا ہے،جس کی وجہ سےدھندلےلینس کو ہٹانےاوراس کی جگہ مصنوعی لینس لگانے کے لیے&nbsp;سرجری کی ضرورت پڑسکتی ہے 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">گلوکوما</h5>

گلوکوما،جوآنکھوں میں شدیددباؤ کی وجہ سےپیدا ہونےوالاایک عارضہ ہے، مارفن سنڈروم والےلوگوں میں ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ایک باربینائی ختم ہونےکےبعدگلوکوما کوتبدیل نہیں کیا جا سکتا۔ اگرچہ گلوکوما کا کوئی معروف علاج نہیں ہے،لیکن آنکھوں میں ڈالنےوالےقطروں، لیزر سرجری وغیرہ کے ذریعےاسےخراب ہونےسےروکا جاسکتا ہے۔&nbsp; 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">شیشے اورکانٹیکٹ لینس</h5>

اگر آپ کی نظرکمزورہے تو،عینک یا کانٹیکٹ لینزعام طور پرآپ کی بینائی کو بہتر بنانے کے لیےاستعمال کیے جا سکتے ہیں۔ بعض اوقات،خاص طور پر بنائے گئےعینک یا کانٹیکٹ لینز کو متبادل&nbsp; لینس کے طور پر&nbsp; استعمال کیا جا سکتا ہے، جو آپ کی آنکھ کے سامنے کی شفاف ساخت ہوتا ہے۔

بعض حالات میں اگر کسی شخص کی بصارت شدید متاثر ہو جائے، توعینک کو مصنوعی لینس سے بدلنا ضروری ہو سکتا ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">نفسیاتی مدد</h5>

مارفن سنڈروم کی تشخیص کے ساتھ جذباتی طور پر نمٹنا، مریض اور ان کے رشتہ داروں کے لیے مشکل ہو سکتا ہے۔ اگر آپ یا آپ کے بچے کو تشخیص قبول کرنے میں دشواری ہو رہی ہے تو اپنے ڈاکٹر سے بات&nbsp; کرسکتے ہیں&nbsp; ۔ہو سکتا ہے کہ وہ آپ کو مارفن ٹرسٹ سپورٹ گروپ سے منسلک کردیں ،یا آپ کو&nbsp; کوئی مشاورتی سہولت&nbsp; فراہم کرسکتے ہیں۔ 
&nbsp;

نوٹ: نوعمروں میں مارفن سنڈروم خود اعتمادی میں کمی کا باعث بن سکتا ہے۔ ایک نوجوان شخص کو ان علامات کو قابوکرنا مشکل ہو جاتاہے،کیونکہ نوجوانی&nbsp; میں زیادہ قابل توجہ بن جاتے ہیں،اور اس لیے ایسے مسائل سےنمٹنے کے لیے مشاورت کی جانی چاہیے۔ وہ آپ کو مارفان ٹرسٹ سپورٹ گروپ سےمربوط کرنے یا آپ کو مشاورتی سہولت فراہم کرسکتےہیں۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">طرز زندگی</h5>

اگر آپ کو مارفن سنڈروم ہے، توعام طور پر طرززندگی میں بڑی تبدیلیوں کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔ تاہم، ملازمت کے لیےایک نوجوان شخص کےاختیارات محدود ہو سکتے ہیں۔ آپ کی مجموعی صحت کو باقاعدہ، معتدل ورزش، اورغذائیت سےبھرپور، متوازن غذا کے ذریعےصحت مند وزن برقرار رکھنے سے بہتر بنایا جا سکتا ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">کھیل</h5>

اگر آپ کو مارفن سنڈروم ہےتو آپ کو کچھ کھیلوں سےبچنے کی سفارش کی جا سکتی ہے۔مثال کے طور پر، کچھ افراد رگبی جیسے کھیل نہیں کھیل سکتےہیں۔

مندرجہ ذیل سرگرمیوں سےبھی بچنے کی ضرورت پڑسکتی ہے:

<ul dir="rtl">
	<li>&nbsp;لمبی&nbsp;دوڑمیں حصہ لینا</li>
	<li>&nbsp;چڑھنا</li>
	<li>&nbsp;بھاری ویٹ لفٹنگ</li>
	<li>جمناسٹکس</li>
	<li>ا سکوبا ڈائیونگ</li>
</ul>

اگر آپ ان کھیلوں میں مشغول ہوتے ہیں تو آپ کےدل پردباؤ&nbsp; ہو سکتا ہے۔ وہ آپ کے دل کی دھڑکن اور بلڈ پریشرکو بڑھاتے ہیں،جس سےشہ رگ کے پھٹنے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ اس کےنتیجے میں آپ کے جوڑوں میں تناؤ پیدا ہو جائے گا۔ چونکہ مارفن سنڈروم کے مریضوں کے جوڑ اکثر کمزور ہوتے ہیں،اس لیے ان سرگرمیوں میں حصہ لینے کے دوران انہیں جوڑوں کی چوٹیں لگنے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔آپ اپنے ڈاکٹرسے اس بارے میں مزید رہنمائی حاصل کرسکتے ہیں ،کہ آپ کے لئے کون سا کھیل اور جسمانی سرگرمیاں بہتر ہوں گی۔

<div>&nbsp;</div>

<h5 dir="rtl">قلبی نظام</h5>

مارفن سنڈروم کی سب سےعام اور سنگین پیچیدگیوں میں دل کے والوزاور شہ رگ ہوتے&nbsp; ہیں۔ 
&nbsp;

<ul dir="rtl">
	<li>شہ رگ&nbsp;</li>
</ul>

جسم کی بنیادی شریان شہ رگ ہوتی ہے۔ یہ آپ کے دل کےذریعے،پیٹ اورآپ کے سینے کےوسط میں ہوتی ہے۔ مارفن سنڈروم والے لوگوں میں شہ رگ کی دیواریں ٹوٹ جاتی ہیں۔ نتیجے کے طور پر، شہ رگ کبھی کبھار پھیل سکتی ہے،ایک ایسی حالت جسےایورٹک اینیورزم کہا جاتا ہے۔ انتہائی حالات میں، شہ رگ پھٹ سکتی ہے، ممکنہ طورپر تباہ کن اندرونی خون بہنے کا باعث بنتا ہے، جسے فوری طبی امداد کی ضرورت ہوتی ہے۔ 
&nbsp;

<ul dir="rtl">
	<li>والوز</li>
</ul>

خون آپ کےدل کےچارچیمبروں کےذریعہ باقی جسم میں پمپ کیا جاتا ہے۔آپ کے دل میں اپنے چیمبروں کے ذریعے خون کے بہاؤ کو منظم کرنے کے لیےچار والوز ہوتےہیں:

<ul dir="rtl">
	<li>میٹرال والو</li>
	<li>ٹرائکسپیڈ والو</li>
	<li>ایورٹک والو</li>
	<li>&nbsp;پلمونری والو</li>
</ul>

یہ والوز ایک طرفہ دروازے کےطور پر کام کرتے ہیں،خون کوصرف ایک سمت میں جانےکا راستہ دیتے ہیں۔ مارفن سنڈروم کےکچھ مریضوں کومائٹرل یا ٹرائیکسپڈ والو کی خرابی کا سامنا کرنا پڑتا ہے،جس کی وجہ سےوالو کےذریعے خون واپس آجاتا ہے۔ بنیادی پمپنگ چیمبر (بائیں وینٹریکل) شہ رگ کےوالو کے لیک ہونے کی وجہ سے آہستہ آہستہ بڑھ سکتا ہے۔

<div>&nbsp;</div>

مارفن سنڈروم ایک موروثی حالت ہوتی ہے، جو&nbsp; ایف بی این 1 جین میں تبدیلی کی وجہ سے پیدا ہوتی ہے۔ اگروالدین میں سے ایکFBN1 پرتبدیلی لاتا ہے، تو اس بات کا 50فیصدامکان ہوتاہے،کہ اولاد میں سے کسی میں بھی یہ تبدیلی ہو سکتی ہے۔<a href="#accordion">[1]</a> آٹوسومل نمایاں ٹرانسمیشن اس کےلئےاستعمال ہونے والی اصطلاح ہے۔

تاہم، یہ بتانا ضروری ہے کہ یہ تبدیلی کرنے والے تمام لوگ مارفن سنڈروم کی نشوونما نہیں کریں گے،اور 25فیصدکیسز میں وراثت کی وجہ سےمنتقلی نہیں ہوتی ہے۔<a href="#accordion">[4]</a> ان حالات میں نطفہ یا بیضہ اچانک تبدیل ہو جاتا ہے۔لہذا، والدین جن میں جینیاتی خصوصیت یا بیماری ہے، وہ واحد خطرے کا عنصرہوتے ہیں ۔

<div>&nbsp;</div>

مارفن سنڈروم کی روک تھام نہیں کی جاسکتی ہے۔ اگر کسی شخص کی یہ حالت ہے یا ایف بی این 1 جین میں تبدیلی سے واقف ہے، تو وہ سنڈروم کے ساتھ بچے کے ہونے کے امکان پر بات کرنے کے لیے جینیاتی مشاورت کر سکتا ہے۔

اگرچہ 25 فیصد واقعات وراثت میں نہیں ملتے ہیں، لیکن ڈاکٹروں کا خیال ہے کہ یہ بیماریاں حاملہ ہونے سے شروع ہوتی ہیں۔ والدین یا شخص جو کچھ بھی کرتا ہے وہ جینیاتی تبدیلی کو روکنے کے قابل نہیں ہوگا۔

&nbsp;

&nbsp; علاج کے لئے ڈاکٹر&nbsp; سےمشاورت کے بعد معائنہ کرکے،&nbsp; &nbsp;لوگ اہم پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کر سکتے ہیں۔

<div>&nbsp;</div>

مارفن سنڈروم کا کوئی طبی علاج نہیں ہوتاہے اور نہ ہی اس کی مہلک پیچیدگیوں کو روکنے کا کوئی یقینی طریقہ ہے۔ یہ سب سے زیادہ امکان ہے کہ بیماری کے پیتھوفیزیولوجی میں شامل پیچیدہ میکانزم کے بارے میں ہمارے محدود علم کا نتیجہ ہے۔تاہم، علاج کے جدید طریقوں کی نشاندہی پر تحقیق آگے بڑھ رہی ہے اور اس نے کئی نئے پیتھوفزیولوجیکل میکانزم کو بے نقاب کیا ہے۔ اگرچہ ماضی کی غلطیوں نے ہمیں کلینکل پریکٹس میں پری کلینیکل ڈیٹا کو لاگو کرتے وقت محتاط رہنا سکھایا ہے، لیکن اس وقت تحقیق کی نئی ہدایات مستقبل میں موثر علاج کی تخلیق کو ظاہر کرتی ہیں۔<a href="#accordion">[3]</a>

<div>&nbsp;</div>

اہم نکات

<ul dir="rtl">
	<li>جسم کی ایک مربوط ٹشو کی بیماری ،جسے مارفن سنڈروم کہا جاتا ہے دل،آنکھوں، کنکال اور پھیپھڑوں کو متاثر کر سکتی ہے۔</li>
	<li>قلبی نظام، خاص طور پر دل کےوالوز اورشہ رگ، انتہائی شدید طریقوں سے متاثر ہوتے ہیں۔</li>
	<li>اگرچہ اس سنڈروم کا کوئی معروف علاج نہیں ہے، لیکن اسے محتاط نگرانی،ادویات،سرجری، اورغذائی اورطرززندگی کی ایڈجسٹمنٹ (جیسےشدید ورزش اورکھیلوں سےگریز) سے مستحکم کیا جا سکتا ہے۔</li>
</ul>

<div>&nbsp;</div>

[1]  NHS, 2009. NHS. [Online]

[2] Robinson PN, Arteaga-Solis E, Baldock C, et al. The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders. J Med Genet. 2006;43(10):769-787. doi:10.1136/jmg.2005.039669

[3] Deleeuw V, De Clercq A, De Backer J, Sips P. An Overview of Investigational and Experimental Drug Treatment Strategies for Marfan Syndrome. J Exp Pharmacol. 2021;13:755-779. Published 2021 Aug 11. doi:10.2147/JEP.S265271

Trusted By