دل کے موروثی امراض

Online Consultation

PNS SHIFA

سید انتصار حسین

جائزہ

دل کے موروثی امراض سے مراد دل کے پیدائشی امراض ہیں ، جیسا کہ لفظ&quot;موروثی&quot; سے ظاہر ہوتا ہے۔ اس مرض کو جسمانی بناوٹ یا اس کے فعل میں خرابی سے جوڑا جاسکتا ہے۔<a href="#accordion">[1]</a>

&nbsp;

پیدائشی دل کی بیماریاں محدود نہیں ہیں۔ اس طرح کی متعدد بیماریاں ہیں، جن کا اثر کسی فرد کے جسم میں خون کے بہاؤ پر پڑتا ہے۔ اگرکسی شخص کو یہ بیماریاں ہیں، تو وہ اپنے رہن سہن کےطریقوں کو تبدیل کر سکتا ہے ۔ پیدائشی بیماریوں میں مزید خرابی پیدا ہونےسے بچنے کے لئےزندگی بھر کی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے۔

متعلقہ عضو سےقطع نظر، کوئی بھی پیدائشی نقص،جینیاتی یا ماحولیاتی عوامل کی وجہ سے ہو سکتا ہے جن سے جنین دوچار رہاتھا۔ دل کی پیدائشی خرابیوں کو، اس قسم کی سب سے زیادہ عام خرابی سمجھا جاتا ہے ، خاص طور پر امریکہ میں۔چھوٹے بچوں کی 1%تعداد پیدائشی طور پر دل کی بیماری میں مبتلا&nbsp; ہے،جو امریکہ میں ہرسال تقریباً40,000 بچوں کو متاثر کرتی ہے۔4 میں سےکم از کم1 بچے کوپیدائشی طور پردل کےسنگین مسائل ہیں۔ دل کےاہم پیدائشی نقائص میں، اکثراوقات متاثرہ بچےکو مستحکم ہونےکے لئےسرجری یا دیگر کئی طریقوں کی ضرورت ہوتی ہے۔<a href="#accordion">[2]</a> 
&nbsp;

پاکستان میں،گھرپربچوں کی بہت زیادہ تعداد کی وجہ سے اس طرح کےبہت سے مسائل پردھیان نہیں جاتا اور ان کی تشخیص نہیں ہوتی۔ تاہم آغا خان کی جانب سے 2017 میں کی گئی ایک تحقیق کے مطابق پاکستان میں ہر سال60,000 سےزائد بچے پیدائشی طور پردل کی بیماریوں کےساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ صحیح آلات اور طریقہ کار سے،جنین کےدل کے ان نقائص کا پتہ لگانا ممکن ہے۔عام طور پر، تقریباً85 فیصد بچےجن میں خرابی کی تشخیص ہوتی ہے وہ صحیح دیکھ بھال کےذریعےبلوغت کی عمرتک پہنچ جاتے ہیں۔تک زندہ رہنے کا انتظام کرتے ہیں۔ تاہم پاکستان میں یہ شرح بمشکل 60% ہے۔ یہ کم شرح بہت سےعوامل کی وجہ سے ہے جیسے آگہی کی کمی، دیہی علاقوں میں صحت کی دیکھ بھال کے ناکافی انتظامات ،غربت، گھریلو علاج اور متبادل ادویات کےاستعمال کی طرف میلان ہونا۔<a href="#accordion">[3]</a> 
&nbsp;

بچے کی پیدائش ایک بہت ہی پیچیدہ عمل ہےاوراس لئے بچےکی پیدائش سے پہلےباقاعدگی کے ساتھ ماں کا معائنہ کروایا جانا چاہئے۔ تاہم، کوئی بھی پیچیدگیوں سے مکمل طور پر بچ نہیں سکتا۔ ان کے واقع ہونےکی نوعیت کی وجہ سے، دل کی پیدائشی بیماریوں کی وسیع تعداد ہوتی ہے۔ اس مضمون میں بعض سب سے زیادہ عام اقسام کو بیان کیا جائے گا جن میں درج ذیل شامل ہیں: 
&nbsp;

دل کی دیوارمیں سوراخ ہونا: یہ نقص بہت ہی عام ہے ۔اسےعام طور پر ٹی وی شوز اور فلموں میں دکھایا جاتا ہے۔ اس کیفیت میں دل کی دیوار میں نقص ہوتا ہے، جو عام طور پر ایک سوراخ کی صورت میں ہوتا ہے۔اس کی مزید دو اقسام ہوتی ہیں:

<ol dir="rtl">
	<li>دل کےبالائی دوخانوں کےدرمیان دیوارکا نقص: اس صورت میں دل کےبالائی دائیں اور بائیں خانوں کےدرمیان والی دیوار میں سوراخ ہوتا ہے ۔اس طرح دل کے دائیں جانب زیادہ خون پہنچتا ہے اور اس کا سائز بڑھ جاتا ہے ۔</li>
	<li>دل کے نچلے دو خانوں کے درمیان دیوار کا نقص:&nbsp;اس صورت میں دل کےنچلےدائیں اور بائیں خانوں کےدرمیان والی دیوار میں سوراخ ہوتا ہے۔اس طرح دل کےایک جانب زیادہ خون پہنچتا ہے اور اس کا سائز بڑھ جاتا ہے ۔اکثر اوقات زیادہ دباؤ کی وجہ سےخون پھیپھڑوں میں داخل ہوجاتا ہے،جس کی وجہ سے ان میں دباؤ بڑھ جاتا ہے ۔ 
	&nbsp;</li>
</ol>

<ul dir="rtl">
	<li>شہ رگ کے والو کا سکڑجانا:&nbsp;اس صورت میں شہ رگ کے والو سکڑجاتے ہیں اوران کی جگہ تنگ ہوجاتی ہے۔وہ پوری طرح سے نہیں کھلتےجس کی وجہ سےخون کا بہاؤ کم ہوجاتا ہے ، اوربعض صورتوں خون کا بہاؤ مکمل طورپربند ہوجاتا ہے ۔ اس دل سے خلاف معمول آوازیں آتی ہیں ،سینے میں درد ہوتا ہے، اور مشقت والی سرگرمیوں سے نقاہت پیدا ہوتی ہے<a href="#accordion">[4]</a> 
	&nbsp;</li>
	<li>دل کے نقائص کےچار پہلو:&nbsp;اس صورت میں چار نقائص یکجا&nbsp; ہوجاتے ہیں ؛ اس میں دل کے نچلے دو خانوں کےدرمیان دیوار میں سوراخ کا ہونا، دل کے نچلے دائیں خانےکی دیواریں موٹی ہوجاتی ہیں،شہ رگ، دل&nbsp;کے چلے خانےکےاوپر ہوتی ہے اور پلمونری والو سخت ہوجاتا ہے جس وجہ سےدل اور پھیپھڑوں کے درمیان خون کے بہاؤ میں رکاوٹ پڑتی ہے.<a href="#accordion">[5]</a> 
	&nbsp;</li>
	<li>شہ رگ کا سکڑ جانا:&nbsp;اس صورت میں شہ رگ سکڑ جاتی ہے، جس کی وجہ سےدل کا کام معمول سےبڑھ جاتا ہے اوراسے جسم کو خون پہنچانے کے لئےزائد توانائی کی ضرورت ہوتی ہے ۔بہت سی صورتوں میں,&nbsp;اگر یہ کیفیت&nbsp;شدید نہ ہو تو اس کے بارے میں بلوغت کی عمر&nbsp;تک پہنچنے سے پہلے پتہ نہیں لگتا ۔ شدید صورتوں میں ، چھوٹے بچے کو سانس لینے اور فیڈنگ کے دوران مشکلات پیش آسکتی ہیں اور اسے پسینہ بھی بہت آسکتا ہے۔<a href="#accordion">[6]</a> 
	&nbsp;</li>
	<li>Ebstein کی بے قاعدگی:&nbsp;دل کے دیگر پیدائشی نقائص کی نسبت، ہت کم صورتوں میںEbstein کی بےقاعدگی پیدا ہوتی ہے ۔سہ رخی والو کی پوزیشن غلط ہوتی ہےاوردل کے پردے درست طریقے سے کام نہیں کرتے ہیں ۔ اس وجہ سےخون واپس پیچھے کی جانب بہتا ہےاوراس کیفیت کی وجہ سےدل کا سائز بھی بڑھ سکتا ہے.<a href="#accordion">[7]</a></li>
</ul>

<div>&nbsp;</div>

علامات

دل کے پیدائشی امراض کی تعداد وسیع ہے، تاہم ان میں سے زیادہ تر امراض کی علامات ایک دوسے سے بہت ملتی ہیں اور ان میں اکثر اوقات فرق صرف ان کی شدت کے لحاظ سے کیا جاتا ہے۔ ان علامات میں درج ذیل شامل ہیں:

<ul>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">دل کی دھڑکن کا تیز ہونا۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">سانس لینےمیں دشواری ہونا۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">ٹانگوں، معدےاورآنکھوں میں سوزش ہونا۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">ہر وقت تھکن رہنا۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">جلد یا ہونٹوں کی نیلی رنگت ۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">سستی محسوس کرنا۔</li>
</ul>

<div>&nbsp;</div>

اسباب

عام طور پر پیدائشی نقائص متعدد عوامل کی وجہ سےہو سکتے ہیں۔ تاہم،عین مسئلہ یا اس کی وجہ کا ابھی تک تعین نہیں ہوسکا ہے۔خیال کیا جاتا ہے کہ یہ&nbsp; نقائص بہت سے عوامل کی وجہ سے پیدا ہوتے ہیں۔ ان عوامل میں درج ذیل شامل ہیں: 
&nbsp;

شراب نوشی : پیدا ہونے والے بچے کی صحت پر، ماں کی صحت کی کیفیات اور خاص طور پر ماں کی شراب نوشی کی وجہ سے بہت اثر ہوتا ہے ۔ شراب ،جنین پر مضر اثرات ڈالتی ہے اور اسے بہت سے امراض لاحق ہوسکتے ہیں۔ ایسے بچوں میں دل کے پیدائشی امراض لاحق ہونے بہت خطرہ ہوتا ہے۔<a href="#accordion">[8]</a> 
&nbsp;

روبیلا : روبیلا والی حاملہ عورتوں کو دل کےصرف پیدائشی نقائص سے زیادہ خطرہ ہوتا ہے ۔متاثرہ عورتوں کے ہاں مردہ بچے کی پیدائش،حمل ضائع ہونا، اور بہت سے زندگی بھر کےدیگر نقائص لاحق ہوسکتے ہیں جن میں بہراپن، موتیا، کم نشوونما،جگر یا تلّی کا خراب ہوجانا، اور سب سے اہم یہ کہ دل کے امراض اور نقائص پید اہوتے ہیں.<a href="#accordion">[9]</a> 
&nbsp;

فلو: اگرچہ انفلوئنزا، ایک عام مسئلے کی طرح نظر آتا ہے،تاہم اس کی وجہ سے بہت سی اقسام کی معذوریاں اورحمل کے دوران ممکنہ نقائص پیدا ہوسکتے ہیں۔ بچے کی قبل از وقت پیدائش،بچے کا پیدائشی وزن کم ہونا، اورمردہ بچے کی پیدائش کا نتیجہ بھی محض فلو کی وجہ سے ہوسکتا ہے۔حمل کے پہلے تین ماہ کے دوران ماں کو فلو ہوجانے کی صورت میں، اس کے بچے کو دل کے پیدائشی امراض لاحق ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے.<a href="#accordion">[10]</a> 
&nbsp;

جینیاتی کیفیات : بہت سی پیدائشی بیماریوں اور نقائص کا سبب جینیاتی اور موروثی عوامل ہوتے ہیں۔ خواہ آپ کے جینز کا تعلق براہ راست طور پر آپ کے بچے کے پیدائشی نقص سےوابستہ نہ بھی کیا جاسکتا ہو، تب بھی ایسے جینز کے حامل ہونے کا امکان ہوتا ہے، جو دل کے اس قسم کے نقائص کو فروغ دے سکتے ہیں۔ 
&nbsp;

فینل کیٹونوریا: حمل کے دوران اس کیفیت کوPKU کہا جاتا ہے۔اس سنڈروم میں نشوونما پاتے ہوئےجنین پر اس کےاثرات واقع ہوتے ہیں. اگرچہ یہ عام طورپیدا نہیں ہوتا ،تاہم یہ جنین کے لئے زندگی بھر کے نقائص کا موجب ہوتا ہے۔PKU کی وجہ سے ذہنی پسماندگی، سر کا بہت چھوٹا ہونا، اور دل کےپیدائشی امراض پیدا ہوتے ہیں.<a href="#accordion">[11]</a> 
&nbsp;

ماں کی ذیا بطیس: ہائی بلڈ شوگرحمل کا ایک بہت عام پہلو ہے۔ پیدائشی دل کی پیدائشی&nbsp; بیماری&nbsp; کا سبب ذیابطیس کی&nbsp; ٹائپ 1 اور ٹائپ 2&nbsp; کے ساتھ عام ہے.<a href="#accordion">[8]</a> یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ حمل کے دوران ذیابیطس(حاملاتی ذیابیطس) اس طرح کے نقائص کا باعث نہیں بنتی ہے۔

&nbsp;

ڈاؤن سنڈروم:&nbsp; &nbsp; ڈاؤن سنڈروم والے بچے اکثر صحت کے کئی دیگر مسائل کے ساتھ، دل کی پیدائشی&nbsp; خرابیوں کا شکار ہوتے ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم والے تقریباً نصف بچوں میں دل کی دیواروں میں سوراخ کا&nbsp; نقص (دل کی&nbsp; پیدائشی بیماری کی ایک قسم) ہوتا ہے۔

<div dir="rtl">&nbsp;</div>

<div>&nbsp;</div>

جنین کا الٹراساؤنڈ دل کی دھڑکن اورہم آہنگی کی ممکنہ خرابیوں کےبارے میں بتاتا ہے۔ تاہم، بہت سی صورتوں میں،اس پر کسی کا دھیان نہیں جا تا ۔ یہی وجہ ہے کہ پیدائش کےبعد جسمانی معائنہ دل کی پیدائشی بیماریوں کی اسکریننگ کا بہترین اور درست طریقہ ہے۔

تاہم، قبل از پیدائش کی اسکریننگ دل کی خرابیوں کی زیادہ شدیدصورتوں کی نشان دہی کرنےمیں مفید ہے۔ حمل کے14سے16ہفتوں میں ان نقائص کی نشان دہی کی جا سکتی ہے۔ خرابی شدید ہونے کی صورت میں، حمل کے20 ہفتوں کے دوران، اسےطبی طور پر ختم کرنا ایک آپشن ہے.<a href="#accordion">[12]</a> 
&nbsp;

بعد از پیدائش اسکریننگ ،جنین کے خون میں آکسیجن کی سطح کی پیمائش کرکے کی جاتی ہے۔ خون میں آکسیجن کی سطح کا صحیح ارتکاز اس بات کی نشان دہی کرتا ہے کہ دل صحیح طریقے سے کام کر رہا ہے۔&nbsp; یہ ریڈنگ90%سے کم ہو تو اسےخطرناک سمجھا جاتا ہے اور اس کے لیے ایکو کارڈیوگرام کی ضرورت ہوتی ہے.<a href="#accordion">[13]</a>

<div>&nbsp;</div>

تشخیص

اسکریننگ کی طرح، دل پیدائشی&nbsp; کی بیماری(CHD) کی سنگین صورت حال کے حوالے سے، تشخیص بھی پیدائش سے پہلےالٹراساؤنڈ کے ذریعے کی جاتی ہے جسے فیٹل ایکو کارڈیوگرافی کہتے ہیں۔ یہ عمل حمل کے18سے22 ہفتوں میں جنین کی حالت کا جائزہ لینے اور دل کی دھڑکن کی ہم آہنگی&nbsp; کے بارے میں مزید معلومات حاصل کرنے کے لئے&nbsp; کیا جاتا ہے.<a href="#accordion">[8]</a>

پیدائش کےبعد،درستگی کے ساتھ تشخیصی ٹیسٹوں کی تعداد بڑھ جاتی ہے۔ ہلکے معاملات میں، پیدائش کے فوراً بعد دل کےکسی بھی پیدائشی نقص کا پتہ نہ لگنا ممکن ہے، لیکن اس کا پتہ بعد کیا جا سکتا ہے مثلاً بچےسے مشقت والی جسمانی سرگرمی کروائی جاتی ہے۔ دل کے ممکنہ نقائص کی تصدیق کے لیے ایکوکارڈیوگرام، الیکٹروکارڈیوگرام، سینے کا ایکسرے، پلس آکسی میٹری اور کارڈیک کیتھیٹرائزیشن کی جاتی ہے.<a href="#accordion">[7]</a>

<div>&nbsp;</div>

علاج

دل کی دیوار میں سوراخ ہونا: اس نقص کا علاج دل میں موجود سوراخ کے سائز پر منحصر ہے۔ چھوٹاسوراخ متعلقہ فرد کی بڑھتی ہوئی عمر کے ساتھ خود ہی بند ہو جاتا ہے۔ تاہم، بڑے سوراخوں&nbsp; کی صورت میں ،سرجری کی ضرورت ہوتی ہے جس میں سوراخ کو بند کرنا یاپیوند لگانا&nbsp; شامل ہے۔سرجری کے لئے سینے کو کھولنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ایک اور آپشن کیتھیٹرکا طریقہ کار ہے،جس میں سوراخ کو بند کرنے کے لیے میش ڈیوائس کے ساتھ ٹیوب کا داخل کرنا شامل ہے۔<a href="#accordion">[14]</a> 
&nbsp;

شہ رگ کے والو کا سکڑ جانا:&nbsp;زیادہ تر صورتوں میں،متعلقہ والو کی مکمل تبدیلی کی ضرورت ہوتی ہے۔ خراب والو کو ہٹا دیا جاتا ہے اوراس کی جگہ ایک اور مکینیکل والو لگا دیا جاتا ہے جو اکثر انسانی دل کی بافتوں سےبنایا جاتا ہے۔ اصل ٹشو کے ساتھ بنائے گئے والوزوقت کے ساتھ ٹوٹ جاتے ہیں، جب کہ دیگر مکینیکل والوز کے لئے&nbsp; خون کو پتلا کرنے والی ادویات&nbsp; کے استعمال کی ضرورت ہوتی ہے.<a href="#accordion">[15]</a> 
&nbsp;

دل کے نقائص کے چار پہلو: اس صورت کے علاج میں پیدائش کےفوراً بعد سرجری شامل ہے۔ سرجری میں اکثر متاثرہ پلمونری والو کو تبدیل کرنا اور وینٹریکولر والو میں سوراخ کو پیوند لگانا&nbsp; شامل ہے۔ اگرچہ اکثر&nbsp; بچے سرجری کے بعد زندہ رہتے ہیں، تاہم انہیں بالغوں کے طور پر صحت مند زندگی گزارنے کے لئے باقاعدگی سے فالو اپ اور طویل مدتی طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے.<a href="#accordion">[16]</a> 
&nbsp;

شہ رگ کا سکڑ جانا:&nbsp; دل کی دیگر پیدائشی کی بیماریوں کےعلاجوں کی طرح، شہ رگ کے سکڑ جانے کا علاج بھی اکثرسرجری کےذریعے متاثرہ حصے کو ہٹا کر باقی شہ رگ کو دوبارہ جوڑا جاتا ہے۔ ایک اور آپشن بیلون انجیو پلاسٹی ہے<a href="#accordion">[</a><a href="#accordion">17]</a> 
&nbsp;

ایبسٹین کی بے قاعدگی :&nbsp;اس صورت میں بے ضابطگی کےعلاج میں دل کی ہم آہنگی&nbsp; کی خرابی سے متعلق ادویات،اور مریض کے والوزاورخون کے بہاؤ کو کم یا زیادہ کرنے والے نقائص کی درستگی کے لئے سرجری کا طریقہ استعمال کیا جاتا ہے،جس میں دل کیدیوار کے سوراخ کو بند بھی شامل ہو سکتا ہے اورسنگین صورتوں میں ٹرانسپلانٹ ضروری ہو سکتا ہے.<a href="#accordion">[7]</a>

<div>&nbsp;</div>

کوئی بھی پیدائشی بیماری صرف&nbsp; متاثرہ عضو تک محدود نہیں رہتی ،بلکہ&nbsp; اس کا اثر پورے جسم پر ہوتا ہے۔ دل ہمارے جسم کا مرکزی حصہ جو ہمارے عمومی افعال کو کنٹرول کرتا ہے ۔تاہم، دل کی پیدائشی خرابیوں والے لوگوں کے لئے بہت سی پیچیدگیاں ممکن ہیں: 
&nbsp;

دل کی بے قاعدہ دھڑکن:&nbsp;ہمارے دل کا بنیادی کام ہمارے جسم کے تمام حصوں میں خون کو دھڑکنا اور پمپ کرنا ہے۔ دل میں کسی بھی خرابی کا اثراس کے دھڑکنے کےانداز پر پڑتا ہے۔ دل کی بے قاعدہ دھڑکن کوarrhythmias کہتے ہیں۔ دل کی دھڑکنیں بہت سست، بہت تیز یا بے قاعدہ وقفوں کے ساتھ ہوسکتی ہیں۔ 
&nbsp;

سست رفتار نشوونما:&nbsp;ہمارے خلیات کو اپنا کام کرنے،بڑھنےاور تقسیم ہونے کے لئے خون میں آکسیجن اور غذائیت کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس مقصد&nbsp; کے لئے&nbsp; &nbsp;دل سے خون کی مسلسل فراہمی کی ضرورت ہوتی ہے لیکن دل کی خرابیوں کی صورت میں، پیدائشی نقائص کی وجہ سے یہ مستقل فراہمی بہت متاثر ہوتی ہے۔ اس سے نشوونما رک جاتی ہے، دماغ کی نشوونما سست ہوجاتی ہے، زبانیں سیکھنے میں دشواری ہوتی ہے۔ 
&nbsp;

سانس کےعارضے: دل کی دیواروں کے نقائص جیسے مسائل جن میں دل میں خون کا بے قاعدہ بہاؤ شامل ہوتا ہے، اکثر پھیپھڑوں میں خون کی زیادہ آمد کا باعث بنتا ہےجو کہ بلڈ اپ اور ہائی پریشر کا باعث بنتا ہے۔ یہ دل کے پٹھوں کے کمزورہونے اور یہاں تک کہ دل کی ناکامی کا باعث بنتا ہے۔ پھیپھڑوں میں ہائی بلڈ پریشر کے رجحان کو پلمونری ہائی بلڈ پریشر کہا جاتا ہے۔ 
&nbsp;

حرکت قلب بند ہوجانے سے اچانک موت:&nbsp;نقص کی مناسب دیکھ بھال کی صورت میں،عام طور پر ایسا نہیں ہوتا ؛علاج نہ کروانے یا نقائص کی دیکھ بھال نہ کروانےکی صورت میں،پہلےہی زیادہ کام کرنےپرمجبوردل آخر کار کام کرنا چھوڑ دیتا ہے۔ 
&nbsp;

اسٹروک: دل کے پیدائشی نقائص خاص طور پرarrhythmias کےساتھ، ہونے کی وجہ سے خون میں اس کے لوتھڑےشامل ہوسکتے&nbsp; ہیں اور جب یہ لوتھڑے دماغ تک پہنچ جاتے ہیں، تو وہاں خون کی&nbsp; فراہمی&nbsp; کو رو ک دیتے ہیں یا اس میں&nbsp; رکاوٹ بن جاتے ہیں اوراس طرح&nbsp; فالج کا باعث بنتے ہیں۔

<div>&nbsp;</div>

بیماری کی جڑ یا ان عوارض کی نشوونما کا ابھی تک پتہ نہیں چل سکا ہے۔ یہی وجہ ہےکہ بہت سے ایسے پہلو ہیں، جن کی وجہ سے جنین میں، دل کے پیدائشی&nbsp; مسائل&nbsp; واقع ہوجانے کے امکان کو بڑھاتے ہیں۔ ان خطرات میں درج ذیل&nbsp; شامل ہیں: 
&nbsp;

جینیات : اگر فیملی میں دل کے پیدائشی امراض یا دیگر پیدائشی امراض پائے جاتے ہیں، تو جنین کے لئے بھی ایسے امراض کا خطرہ بڑھ جاتا ہے ۔ 
&nbsp;

ذیابطیس:&nbsp;جیسا کہ اوپر بحث کی گئی ہے، ٹائپ1اورٹائپ2 ذیابیطس بہت سے پیدائشی نقائص کا سبب بنتی ہے،جن میں دل کے پیدائشی نقائص بھی شامل ہیں۔ اگرچہ وہ واحد وجہ نہ ہوں لیکن یہ یقینی طور پر جنین میں پیدائشی نقائص پیدا ہونے کا خطرہ بڑھاتے ہیں۔ 
&nbsp;

تمباکو نوشی :&nbsp;تمباکو نوشی بالغوں میں دل کے بہت سے مسائل کا باعث بنتی ہے۔ تصور کریں کہ یہ آپ کے جنین پر کیا اثر ڈال سکتی ہے۔ دھوئیں میں شامل ذرات جنین کی نشوونما کو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔ 
&nbsp;

ادویات :&nbsp;لیتھیم اور آئسوٹریٹی نائن جیسے مادے جنین پر انتہائی تباہ کن اثرات مرتب کرتے ہیں۔ لیتھیم سب سے زیادہ عام مادوں میں سے ایک ہے، جو دل کی خرابیوں سے منسلک ہے۔ ابتدائی حمل کے دوران لیتھیم لینے سے دل کی مکمل نشوونما بھی متاثر&nbsp; ہو سکتی ہے۔<a href="#accordion">[18]</a>

<div>&nbsp;</div>

دل کی پیدائشی بیماریوں کی بنیادی وجہ کے بارے میں زیادہ معلوم نہیں ہے لہٰذا، اس کی روک تھام کو وسیع پیمانے پر کرنا پڑتا ہے اوراس کے باوجود ذیابیطس ٹائپ1اور ٹائپ2 جیسے مسائل یا جینیاتی عوامل کو اب بھی روکا یا ان سے&nbsp; بچا نہیں جا سکتا۔ تاہم، اب بھی کچھ ایسے اقدامات ہیں جو ماں کی طرف سے صحت مند بچے کی پیدائش کے لئے&nbsp; اپنی پوری کوشش کی جا سکتی ہے۔ان اقدامات میں درج&nbsp; شامل ہیں:

<ul>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">شراب نوشی&nbsp;سے پرہیزکریں۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">سگریٹ نوشی سے پرہیزکریں یا اپنےآپ کو دوسروں کے دھوئیں سےبچائیں۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">فلو اور روبیلا سمیت تمام متعلقہ ویکسین لگوائیں۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">حمل کےلحاظ سےمحفوظ ادویات استعمال کریں اورفارماسٹ سے&nbsp; ادویات کے حوالےسے مشورہ بھی لیں۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">اپنی شوگرکی سطح کی مسلسل نگرانی کریں اوراس بات کو یقینی بنائیں کہ یہ کنٹرول میں رہے۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">صفائی&nbsp;کی اشیاء ، پینٹ کو پتلا کرنے والی اشیاء ناخون&nbsp;پالش ہٹانے والی نامیاتی اشیاء کی زد میں آنے سےبھی بچیں۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">اپنے حمل کی پہلی سہ ماہی کےدوران فولک ایسڈ سپلیمنٹ کے استعمال کے بارے میں اپنےڈاکٹرسےمشورہ کریں،تاکہ پیدائشی نقائص کےممکنہ امکان سے&nbsp;بھی بچا جا سکے۔ 
	&nbsp;</li>
</ul>

نارتھ کیرولائنا یونیورسٹی میں فرینک کونلون کی لیب نےدل کی پیدائشی بیماری والے بچوں میں غیرکارڈیک جینز اوران کےغلط منتقلی کےدرمیان تعلق دریافت کیا۔ پہلے، یہ خیال کیا جاتا تھا کہGATA4، NKX2-5 اورTBX5 کارڈیک ٹرانسکرپشن عوامل میں تبدیلی بچوں میں دل کی پیدائشی خرابیوں کا موجب ہے ۔ تاہم، فرینک کونلن لیب میں سائنسدانوں کی طرف سے کی گئی تحقیق نے اس نظریہ میں مزید اضافہ کیا۔ انہوں نے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ پیدائشی بیماری کی موجودگی صرف دل سے متعلق جینز کی خرابیوں تک محدود نہیں ہے۔ اس کے بجائے،CHD4،ایک پروٹین کمپلیکس کا ذیلی یونٹ،DNA کا پابند نہ ہونے کے باوجود پیدائشی نقائص کی نشوونما میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔CHD4 کا تعلق، نشوونما کے بہت سےدیگر نقائص میں بھی پایا گیا اور یہاں تک کہ خلیات کی تفریق کے قواعد میں بھی.<a href="#accordion">[19]</a>

اہم نکات

<ul>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">دل کی پیدائشی&nbsp;بیماریوں سےمراد دل کےایسےمسائل ہیں،جو پیدائش سے ہی فرد میں موجود ہوتے ہیں، جیسا کہ لفظ &#39;پیدائشی&#39; سے ظاہر ہوتا ہے۔ بیماری کا تعلق بناوٹ کی خرابی یاافعال کی خرابی&nbsp;سے ہو سکتا ہے۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">دل کی یہ بیماریاں کئی اقسام کی ہوتی ہیں اور یہ دل کی بناوٹ اور افعال کے ہر پہلوپراثرانداز ہوتے ہوئے پھیلتی ہیں۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">دل کی ان پیدائشی بیماریوں کی اصل وجہ کا ابھی تک پتہ نہیں چل سکا ہے، تاہم بہت سےعوامل جنین میں اس کی ممکنہ نشوونما اور رونما ہونے میں اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ ان عوامل میں ذیابیطس، شراب نوشی، فلو، سگریٹ نوشی، فینائلکیٹونوریا وغیرہ شامل ہیں۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">دل کی پیدائشی&nbsp; بیماریوں کی زیادہ ترصورتوں&nbsp; میں،کوئی مستقل علاج نہیں ہوتا ہے اور لوگوں کو تاحیات دیکھ بھال اور علاج کے طریقے تجویز کئے&nbsp; جاتے ہیں۔ تاہم، بہت سی&nbsp; صورتوں میں شدت کو سرجری کے طریقہ کار اورادویات کی مدد سےکم کیا جاتا ہے۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">دل کے یہ نقائص سنگین پیچیدگیوں کو جنم دے سکتے ہیں، جونشوونما کی بے قاعدگیوں سے شروع ہو کر یا سست رفتار نشوونما&nbsp;سے لے کر پلمونری ہائی بلڈ پریشر، فالج اور شدید صورتوں میں یہاں تک کہ کارڈیک موت تک پہنچ سکتے ہیں۔</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">تازہ ترین تحقیق نے بیماری میں معاون عوامل کو بے نقاب کرنےمیں بڑی پیش رفت حاصل کی ہے۔ اس میں ایک پروٹین کمپلیکس ذیلی یونٹCHD4 کی دریافت بھی شامل ہے،جس کا تعلق کارڈیک جینکی منتقلی سے نہیں ہے اور اس کے باوجود کارڈیک خرابی پیدا کرنے کا مشاہدہ کیا جاتا ہے۔</li>
</ul>

Mayo Clinic, 2022. Congenital heart disease in adults. [Online]

Survival among infants with critical congenital heart defects. Centers for Disease Control and Prevention.

University, A. K., 2017. CONGENITAL HEART DISEASE FUND, PAKISTAN, Karachi: Aga Khan University, Resource Development Department.

Mayo Clinic, 2022. Aortic valve stenosis. [Online]

Roland, J., 2020. What Are the Types of Congenital Heart Defects?. [Online]

Clinic, M., 2022. Coarctation of the aorta. [Online]

Mayo Clinic, 2022. Ebstein anomaly. [Online]

NHS, 2021. Causes - Congenital Heart Disease. [Online]

Prevention, C. f. D. C. a., 2020. Rubella (German Measles, Three-day Measles). [Online]

Pregnancy birth & baby, 2020. Cold and flu during pregnancy. [Online]

H L Levy, M. G., 1996. Maternal phenylketonuria: a metabolic teratogen. Teratology, 3(53), pp. 176-84.

Kumar, R. K., 2016 . Screening for congenital heart disease in India: Rationale, practical challenges, and pragmatic strategies. Ann Pediatr Cardiol., 9(2), p. 111–114. .

Harold, J. G., 2014. Screening for Critical Congenital Heart Disease in Newborns. Circulation, pp. 79-81.

Mayo Clinic, 2021. Ventricular septal defect (VSD). [Online]

Clinic, M., 2022. Aortic valve stenosis. [Online]

Parker SE, M. C. C. M., 2010. National Birth Defects Prevention Network: Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol, Volume 88.