کلائن فیلٹر سنڈروم

Online Consultation

اقراء مظہر

جائزہ

کلائن فیلٹر سنڈروم کےبارےمیں پہلی بار1942میں طبی لٹریچرمیں شائع ہوا،جب امریکی معالج ہیری کلائن فیلٹرنےمردوں کےسینے بڑھنے،چھوٹےخصیے،منی کےجرثوموں کا نہ ہونا اور لمبے قد کے 9مریضوں کا معاملہ بیان کیا۔<a href="#accordion">[1]</a> اگرچہ ابتدائی طور پراسے اینڈوکرائن&nbsp; کا عارضہ سمجھا جاتا تھا،تحقیق کاروں کواس سنڈروم کےمخصوص جینیاتی اسباب معلوم کرنے میں کامیابی حاصل ہوئی۔

نیشنل آرگنائزیشن فارریئرڈس آرڈرز<a href="#accordion">[2]</a> اسے کروموسومز کے عوارض کےایک گروپ کےطورپربیان کرتا ہے،جس کی خصوصیت یہ ہے کہ متعلقہ مردوں میں ایک یا زیادہ X کروموسوم ہوتے ہیں۔ نتیجےکےطور پرایسے مردوں میں نارمل مردوں کی طرح 46، XY کروموسومز(نارمل مرد کیرایوٹائپ) کے بجائے،ان کے پاس47، XXY کیرایوٹائپ ہوتا ہے۔

ایک اندازے کےمطابق500سے1000مردوں میں1مرد میں پھیلاؤ کی شرح کے ساتھ، کلائن فیلٹر سنڈروم انسانوں میں کروموسومزکا سب سےزیادہ عام عارضہ ہے.<a href="#accordion">[3]</a> اورمردوں میں عدم بارآوری اورخصیوں کے چھوٹے اورکم فعال رہ جانے کی ایک عام وجہ ہے.<a href="#accordion">[4]</a> تاہم،یہ ایک انتہائی کم تشخیص شدہ حالت ہے،جس میں تقریباً دو تہائی ایسےافراد ہیں جن کاپر توجہ نہیں دی گئی.<a href="#accordion">[4]</a> زیادہ ترمریضوں کی تشخیص جوانی میں بارآوری کی کوششوں کےدوران ہوتی ہے؛بلوغت سے پہلے صرف10 فیصد افراد کی شناخت ہوتی ہے.<a href="#accordion">[5]</a>

پاکستان میں،کلائن سنڈروم کی وجہ سے ہونے والے کروموسومز کےعارضوں کی نسبت،ڈاؤن سنڈروم اور ٹرنر سنڈروم سے ہونے والے کروموسومز کے عارضوں کی تعداد بہت زیادہ ہے.<a href="#accordion">[6]</a> پاکستان میں ایک اینڈوکرائن کلینک میں کئےگئےایک مشاہداتی مطالعہ کےمطابق، پٹیوٹری گلینڈ یا ہائپو تھیلیمس کی وجہ سے خصیوں کےعمل میں سستی،15% مریضوں میں پائی گئی،جب کہ27%&nbsp; افراد کو ٹرنر سنڈروم لاحق تھا.<a href="#accordion">[7]</a>

چَھٹی قومی مردم شماری اور خانہ شماری کے مطابق،<a href="#accordion">[8]</a>2017 میں پاکستان کی خواجہ سراؤں کی آبادی 10,418 تھی۔ ان افراد میں،عام افراد کی نسبت،کلائن فیلٹرسنڈروم کی شرح زیادہ تھی۔<a href="#accordion">[9][10]</a>

حالیہ برسوں میں،تحقیق کاروں&nbsp; نے،کلائن فیلٹر سنڈروم کے کیسزمیں اضافے کی اطلاع دی ہے،<a href="#accordion">[11]</a>جس کا سبب اس بیماری کے بارے میں آگہی بڑھنے اور زچگی سے پہلے کی جانے والی ٹیسٹنگ کی تعداد بڑھنا ہے۔ 
&nbsp;

کلائن فیلٹر سنڈروم والے تقریباً 80سے90فیصد مردوں میں 47،XXY کیرایوٹائپ پائی جاتی ہے۔<a href="#accordion">[2]</a> جب کہ باقی افراد میں ملی جلی کیرایو ٹائپ ہوتی ہے یعنی جن کے بعض خلیات میں46،XY&nbsp; کیرایو ٹائپ اور دیگر خلیات میں 47۔XXY کیرایو ٹائپ پائی جاتی ہے۔تاہم، بعض افراد کے کروموسومز میں بناوٹ کی خرابی پائی جاتی ہے یا ان میں اضافی Xکروموسومز پائے جاتے ہیں(XXXY, 48یا XXXXY) ۔خلیات میں X کروموسوم کی تعداد بڑھنے کے ساتھ،علامات کی شدت میں اضافہ ہوتا ہے۔ 
&nbsp;

علامات

اکثر اوقات،کلائن فیلٹر سنڈروم والےلوگوں میں پیدائش کے وقت، یا اس کےبعد کی زندگی میں کوئی خاص واضح علامات نہیں پائی جاتی ہیں۔ متعلقہ علامات زیادہ تر بلوغت کے دوران یا جوانی میں ظاہر ہوتی ہیں،جب مردوں کو بچے پیدا کرنے کےحوالےسے مشکلات پیش آتی ہیں۔ اس کےعلاوہ، علامات عمر کےلحاظ سے بھی مختلف ہوتی ہیں۔ 
&nbsp;

نوزائیدہ اور شیر خوار بچوں میں،کلائن فیلٹر سنڈروم کی وجہ سےدرج ذیل علامات پائی جاتی ہیں:

<ul dir="rtl">
	<li>عضلات کی کمزوری</li>
	<li>اہم جسمانی افعال میں تاخیر ہونا(مثلاً پیٹ کے بل سرکنےاور چلنےکی سرگرمی میں تاخیر) اس کا سبب حرکت کےنظام کی تاخیر سےنشوونما ہے</li>
	<li>بولنےاور زبان سیکھنےمیں تاخیر ہونا</li>
	<li>خصیے اپنی تھیلی میں نہیں پہنچے&nbsp;</li>
	<li>پیشاب کی نالی کا عضو تناسل کی نچلی سطح پرواقع ہونا</li>
	<li>تالو میں کٹاؤ ہونا 
	&nbsp;</li>
</ul>

بلوغت کے دوران لڑکوں میں درج ذیل علامات دیکھی جاسکتی ہیں:

<ul dir="rtl">
	<li>لمبا قد</li>
	<li>تاخیرسےیا نامکمل رہ جانے والی بلوغت</li>
	<li>چہرےاورجسم پر بہت کم بال ہونا</li>
	<li>خصیوں اورعضو تناسل کا چھوٹا ہونا</li>
	<li>خراب صحت اورخراب توازن</li>
	<li>چھاتیوں کا بڑھ جانا</li>
	<li>سماجی میل جول میں مشکلات ہونا&nbsp;</li>
	<li>رانیں اورکولہے بھاری ہونا</li>
	<li>ہڈّیوں کا کمزور ہونا 
	&nbsp;</li>
</ul>

بالغ افراد میں، کلائن فیلٹر کی درج ذیل علامات دیکھی جاسکتی ہیں:

<ul>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">کم جنسی خواہش</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">جنسی عدم فعالیت&nbsp;</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">منی میں جرثومے نہ ہونا یا ان کی تعداد کا کم ہونا&nbsp;</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">خصیوں اورعضو تناسل کا چھوٹا ہونا</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">مردوں کی چھاتیوں کا بڑھ جانا</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">ہڈّیوں کا کمزور ہونا</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">عدم بارآوری&nbsp; 
	&nbsp;</li>
</ul>

اسباب

کسی فرد کی جنسی جنس کا تعینY کروموسوم کی عدم موجودگی یا موجودگی سے ہوتا ہے۔جنسی لحاظ سےعورت میں 46، XX کیرایو ٹائپ ہوتا ہےجب کہ جنسی لحاظ سےمرد میں46،XYکیرایو ٹائپ ہوتا ہے۔ کلائن فیلٹر سنڈروم میں،بیضہ یا نطفہ میں جنسی کروموسومزکی تقسیم کےدوران غیرمنقطع جوڑ(نان ڈس جنکشن) میں ناکامی کےنتیجےمیں مردوں میں اضافی X کروموسوم شامل ہوجاتا ہے۔

کروموسوم X پرموجود جینز جسم اوردماغ کی نشوونما اورخصیوں کےافعال کو کنٹرول کرتے ہیں۔ ایک اضافی X کروموسوم،خصیوں کے فعل میں ناکامی کا سبب بنتا ہےجو ٹیس ٹوس ٹیرون نامی ہارمون کی افزائش میں کمی آجاتی ہے۔اس کمی کے نتیجےمیں چھوٹےخصیےاورعضو تناسل،چہرے اورجسم کےبالوں کا کم ہونا،اورچھاتیوں کے بڑھ جانے جیسی علامات پیداہوتی ہیں۔ 
&nbsp;

کلائن فیلٹر سنڈروم کے تقریباًدو تہائی کیسزکی تشخیص نہیں ہوتی۔<a href="#accordion">[3]</a> پیدائش سے پہلے درج ذیل ٹیسٹ کئے جاسکتے ہیں۔

<ul dir="rtl">
	<li>جنین کی تھیلی سے پانی یا مائع کا امتصاص (Amniocentesis):جنین کی تھیلی سے پانی یا مائع کا سیمپل حاصل کرکے کروموسومز کی بے قاعدگی کا معائنہ کرنا۔</li>
</ul>

<ul dir="rtl">
	<li>آنول نال سے سیمپل لینا (Chronic Villus Sampling): اس ٹیسٹ میں آنول&nbsp; نال کی پرت میں سے سیمپل حاصل کر کے کروموسومز کی بے قاعدگی کا معائنہ کرنا شامل ہے۔ 
	&nbsp;</li>
</ul>

ان ٹیسٹوں سے حاملہ عورتوں کے حمل کے ضائع ہوجانے کا خطرہ موجود ہوتا ہے.<a href="#accordion">[12]</a> لہٰذا، یہ ٹیسٹ صرف ایسی عورتوں کے لئے کئے جاتے ہیں،جن کی ہسٹری میں کروموسومز کےعوارض شامل ہوں یا 35 جن کی عمر35 سال سے زائد ہو۔ 
&nbsp;

تشخیص

کیرایوٹائپXXY, 47 ہونے کے لحاظ سےمشتبہ افراد کے لئے ڈاکٹر،تشخیصی جانچ کرسکتا ہے۔ کلائن فیلٹر سنڈروم کےحوالے سےاہم تشخیصی ٹیسٹ کیرایوٹائپ کی جانچ کرنا ہے۔ اس میں کروموسومز کی بناوٹ اوران کی تعداد کو جانچنےکےلئے ملحقہ خون کےلمفوسائٹس کا تجزیہ کرناشامل ہے۔

کیرایوٹائپ کےتجزیہ کےعلاوہ، متعلقہ افراد مختلف ہارمونز،مثلاًFSH، LH، ٹیس ٹوس ٹیرون،پرولیکٹن،اورایسٹراڈائیول کی سطح کا اندازہ حاصل کرنے کے لئے، ہارمونز کے مکمل ٹیسٹ کرواسکتے ہیں۔ 
 
&nbsp;

علاج

اس سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، مختلف علاجوں کےذریعےاس کی پیچیدگیوں کو روکنےاور متعلقہ فرد کی زندگی میں بہتری لانے میں مدد مل&nbsp;سکتی ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">ہارمون ری پلیسمنٹ سےعلاج</h5>

سپلیمنٹ کےطورپرٹیس ٹوس ٹیرون نامی ہارمو،عام طور پر بلوغت کےآغاز پر دیا جاتا ہے۔ یہ علاج بلوغت والی تبدیلیاں لانے میں مدد کر سکتا ہے، مثلاً آواز کا گہرا ہونا،چہرےاورجسم کے بالوں کی نشوونما،عضلات کی تعداد میں اضافہ،اور توانائی میں بہتری۔ یہ فرد کی ہڈّیوں کی کثافت کو بھی بہتر بنا سکتا ہےاورہڈّی ٹوٹنےکے خطرے کو کم کر سکتا ہے۔عدم بار آوری اور خصیوں کا سائز ٹیس ٹوس ٹیرون&nbsp; کے علاج سے متاثر نہیں ہوتا ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">جسمانی علاج&nbsp;</h5>

کمزورعضلات والے افراد کےلئےجسمانی علاج سے جسم کی حرکت کرنے کی صلاحیت اورعضلات کی نشوونما میں بھی مددمل سکتی ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">مشاورت کاری&nbsp;</h5>

معاونتی علاج کےذریعےلوگ اپنی تشخیص سےمطمئن ہوجاتے ہیں اوراس سنڈروم کی وجہ سے پیدا ہوجانے والے جذباتی مسائل بھی کم ہوجاتے ہیں۔مزید یہ کہ،یہ اس کےذریعےان کی سماجی صلاحیتیں بڑھتی ہیں۔اوروہ اپنی صنفی شناخت کے بارے میں کئے جانے والےکسی بھی سوال کا جواب دے سکتےہیں۔&nbsp; 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">بولنے اور زبان سے متعلق علاج</h5>

بعض بچوں میں بولنے کی صلاحیت میں تاخیر ہو سکتی ہے۔&quot;بولنااورزبان&quot; کے علاج مشاورت کاری کے ذریعے،بولنے کے حوالے سےان کی&nbsp;مشکلات کو ختم کیا جاسکتا ہے۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">عدم بارآوری کا علاج</h5>

منی کےجرثوموں کا نہ ہونا یا کم ہونا،کلائن فیلٹرسنڈروم کی ایک عام خصوصیت ہے ۔لہٰذا،ایسے مرد بچہ پیدا نہیں کرواسکتے۔ایسےمردوں میں بچہ پیدا کروانے کی صلاحیت لانےکے لئے،&quot;انٹرا سائٹو پلازمک انجکشن&quot; لگانےجیسے طریقے استعمال کئے جاسکتے ہیں۔ 
&nbsp;

<h5 dir="rtl">چھاتیوں کو کم کرنے کی سرجری&nbsp;</h5>

چھاتی کےعضلات کوسرجری کے ذریعے نکالنے سے مطلوبہ مقصد حاصل ہوسکتاہے۔اس سے چھاتیوں کےکینسرکا خطرہ بھی کم ہوجاتا ہے۔ 
&nbsp;

کلائن فیلٹر سنڈروم والےافرادکو زائد خطرے کے ساتھ لاحق ہونے والی پیچیدگیوں میں درج ذیل شامل ہیں:

<ul>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">عدم بار آوری&nbsp;</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">جنسی عدم فعالیت(مثلاً عضو تناسل کی عدم فعالیت اورجنسی خواہش میں کمی ہونا)</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">ہرنیا</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">بولنے اور زبان سیکھنے میں تاخیر ہونا</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">کمزور ہڈّیاں(ہڈّیاں بھر بھری ہوجاتی ہیں اورہڈّی پرنئی تہہ نہیں بنتی)</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">چھاتیوں کا کینسر</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">ذیابطیس ٹائپ 2&nbsp;</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">ہائی بلڈ پریشر&nbsp;</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">خون میں کولیسٹرول اورٹرائی گلیسرائیڈز کی زائد مقدار</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">تشویش اور ڈپریشن</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">روّیے کےمسائل</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">پھیپھڑوں کی بیماری&nbsp;</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">منہ کےمسائل&nbsp;</li>
	<li dir="rtl" style="text-align: right;">خود کارمدافعتی نظام کی کیفیت(مثلاً سسٹیمک لوپس ارائیتھما ٹوسس) 
	&nbsp;</li>
</ul>

کلائن فیلٹر سنڈروم،موروثی طور پر لاحق نہیں ہوتا اس کےبجائے، یہ خلیات کی تقسیم کےعمل کےدوران رینڈم غلطی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ لہٰذا،اس عارضے کےحوالے سے کوئی مخصوص خطرے والےعوامل نہیں ہوتے ہیں، تاہم، بڑی عمر کی عورتوں کے ہونے والے بچوں کو کلائن فیلٹر سنڈروم لاحق ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے.<a href="#accordion">[13]</a>&nbsp; 
&nbsp;

فی الوقت،کلائن فیلٹر سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ دستیاب نہیں ہے۔ تاہم، بچے کی پیدائش سے پہلے کی جانے والی اسکریننگ&nbsp; کے ذریعے اس عارضےجَلد تشخیص ہوسکتی ہےجو بہترعلاج کاباعث بن سکتی ہے۔ 
 
&nbsp;

اہم نکات

<ul dir="rtl">
	<li>کلائن فیلٹر سنڈروم ایک جینیاتی کیفیت ہےجس کے نتیجےمیں مردوں میں ایک اضافی جنسی کروموسوم پیدا ہوتا ہے۔نتیجے کےطور پر،متعلقہ فرد کے کروموسوم کی ترتیب 46،XXY ہوتی ہے۔</li>
	<li>مردوں میں چھاتیوں کا بڑھنا،چہرےاور جسم پرکم بال،اور خصیوں کا چھوٹا ہونا، جینیاتی خرابی کی بنیادی علامات ہیں۔ دیگرعلامات میں بچوں میں عضلات کی کمزوری، لمبا قد، اوربالغ افراد&nbsp;میں منی کے جرثوموں&nbsp;کا کم&nbsp; ہونا یا نہ ہونا شامل ہیں۔ تاہم،علامات میں فرق ہونے کی وجہ سے،زیادہ ترصورتوں میں بلوغت تک یا اس کےبعد جوانی میں بھی اس کی تشخیص نہیں ہوپاتی۔</li>
	<li>کلائن فیلٹرسنڈروم کی عام پیچیدگیاں بانجھ پن،جنسی خواہش میں کمی ہونا، ذیابیطس ٹائپ 2، ہڈّیوں کا بھربھرا ہونا،چھاتی کا کینسر،ہرنیا، تشویش اور ڈپریشن،اورخود کار قوت مدافعت کے مسائل(مثال کے طور پر،SLE، جوڑوں کا درد )شامل ہیں۔</li>
	<li>کلائن فیلٹرسنڈروم کے اسکریننگ ٹیسٹوں میں،بچےکی پیدائش سے پہلےکے تشخیصی طریقے شامل ہوتے ہیں،مثلاً&nbsp;جنین کی تھیلی سے پانی یا مائع کا سیمپل حاصل کرنا۔ اس طریقے سے حمل ضائع ہونے کا خطرہ ہوسکتا ہے،لہٰذا، یہ ٹیسٹ&nbsp;صرف ایسی&nbsp;حاملہ عورتوں&nbsp;کے کروائے جاتے ہیں جن کی ہسٹری میں کروموسومز کی بے قاعدگیاں شامل ہوں یا جن کی عمر35 سال سے زیادہ ہو۔</li>
	<li>کلائن فیلٹر سنڈروم کے حوالے سے بنیادی تشخیصی ٹیسٹ میں&nbsp; کیرایوٹائپنگ کی جاتی&nbsp; ہے اور اس میں کروموسومز کی بناوٹ&nbsp;اوران کی تعداد جاننے کے لئے ملحقہ خون میں پائے جانے والےلمفوسائٹس کا تجزیہ کرنا&nbsp;شامل ہے۔ کیرایو ٹائپ تجزیہ کےعلاوہ،متعلقہ افراد میں مختلف ہارمونز،جیسے FSH، LH، ٹیس ٹوس ٹیرون،پرولیکٹن،اورایسٹراڈائیول کی سطح کا اندازہ لگانےکےلئےہارمونز کا مکمل ٹیسٹ بھی کروایا جاسکتا ہے۔</li>
	<li>اگرچہ اس بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے،لیکن ٹیس ٹوس ٹیرون ری پلیسمنٹ تھراپی، مشاورت کاری،بولنےاو&nbsp;زبان کا علاج ،اورعدم بارآوری کےعلاج کےذریعے پیچیدگیوں کو روک سکتےہیں اور فرد کی زندگی کےمجموعی معیار کو بہتر بنا سکتے ہیں۔</li>
</ul>

[1] Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, et al. Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. J Endocrinol Invest. 2017;40(2):123-134.

[2] 47,XXY (Klinefelter syndrome). NORD (National Organization for Rare Disorders).

[3] Maiburg M, Repping S, Giltay J. The genetic origin of Klinefelter syndrome and its effect on spermatogenesis. Fertility and Sterility. 2012;98(2):253-260.

[4] Los E, Ford GA. Klinefelter Syndrome. [Updated 2022 Jul 18]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.

[5] Aksglaede L, Link K, Giwercman A, Jørgensen N, Skakkebaek NE, Juul A. 47, XXY Klinefelter syndrome: clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163C(1):55-63.

[6] Khan G, Ansari JA, Salman M, Ranjha MA, Tahir F. A Six-year Analysis Report at the Cytogenetics Department of National Institute of Health Islamabad, Pakistan. Pakistan Journal of Medical Research. 2018;57(4).

[7] Zahra F, Ahsan T, Lal Rehman U, Jabeen R. Clinical Spectrum and Causes of Delayed Puberty Among Patients Presenting to the Endocrine Clinic at Jinnah Postgraduate Medical Centre. Cureus. 2022;14(1):e21574. Published 2022 Jan 24.

[8] Population, labour force & employment - ministry of finance.

[9] Liang B, Cheung AS, Nolan BJ. Clinical features and prevalence of Klinefelter syndrome in transgender individuals: A systematic review. Clinical Endocrinology. 2022;97(1):3-12

[10] Fazil H. A road map for the access and inclusion in education for persons with Klinefelter syndrome (gender disorder). Pakistan Social Sciences Review. 2020;4(IV):113-133.