ایک کمیاب جینیاتی عارضہ ہے جس میں اس انزائم کمپلیکس کی کمی ہوجاتی ہے۔

میپل سیرپ یورین ڈیزیز

جائزہ

میپل سیرپ یورین ڈیزیز (MSUD) ایک کمیاب موروثی مسئلہ ہے، جس میں جسم بعض امینو ایسڈز پر اثرانگیزی نہیں کر پاتا۔ اس وجہ سے خون اور آخر کار پیشاب میں نقصان دہ&nbsp; مادے جمع&nbsp; ہوجاتے ہیں2۔

MSUD ایک کمیاب جینیاتی عارضہ ہے جس میں اس انزائم کمپلیکس کی کمی ہوجاتی ہے، جو تین برانچڈ چین امینو ایسڈز (BCAAs) کو میٹابولائز کرتا ہے -یعنی لیوسین، آئسولیوسین اور ویلائن 3۔ جسم میں ان امینو ایسڈز کی زیادہ مقدار بہت نقصان دہ&nbsp; ہوتی ہے، خاص طور پر بچوں میں۔ ان کا ٹوٹ کر جسم سے اخراج ضروری ہوتا ہے، ورنہ یہ کئی معذوری کا سبب بن سکتا ہے جن سے ذہنی نشوونما رک جاتی ہے۔ MSUD کے سنگین کیسز موت کا باعث بھی بن سکتے ہیں۔ میپل سیرپ یورین ڈیزیز کا نام، پیشاب کی&nbsp; میٹھی بو سے ماخذ ہے 2۔ دنیا بھر میں 185,000 شیر خوار بچوں میں سے 1 اس بیماری کا شکار ہوتا ہے۔ اتفاق سے یہ بیماری مینونائٹ کی آبادی میں بہت زیادہ پائی جاتی ہے، جو 380 شیر خوار بچوں میں سے 1 کو متاثر کرتی ہے3۔

MSUD کی 4 اہم اقسام&nbsp; ہیں، جو درج ذیل&nbsp; ہیں: <ul><li>روایتی ایم ایس یو ڈی: یہ اس کی سب سے شدید اور عام شکل ہے۔اس میں انزائم کی سرگرمی بہت کم ہوتی ہے اور متاثرہ شیر خوار بچے پیدائش کے 2-3 دنوں کے اندر علامات ظاہر کرتے ہیں۔اس کی وجہ سے شیر خوار بچے بہت سست ہوتے ہیں اور ان میں دودھ پینے کی صلاحیت کم ہوتی ہے۔ اس حالت کے بعدان کی&nbsp; &nbsp;حرکت میں بے قاعدگی ہوتی ہیں۔اس کے ساتھ صحت میں تیزی سے گراوٹ ، انتہائی ہائپوٹونیا ، سانس کی ناکامی،اور آخرکار موت بھی واقع ہو سکتی ہے۔ </li><li>درمیانہ ایم ایس یو ڈی: یہ روایتی MSUD&nbsp; کے مقابلے میں کم شدید&nbsp; ہوتاہے۔ اس کی علامات 5 ماہ سے 7 سال کی عمر کے بچوں میں ظاہر ہوتی ہیں۔ بقایا انزائم سرگرمی کی زیادہ ہوتی&nbsp; ہے۔اس کی علامات روایتی MSUD سے بہت ملتی جلتی ہیں، لیکن مہلک اعصابی پیچیدگیاں کمیاب ہیں۔ بعض کیسز میں، بچے بہت لمبے عرصے تک غیر علامتی رہ سکتے ہیں۔ </li><li>وقفے وقفے سےہونے والاایم ایس یو ڈی: اس قسم کی نشاندہی بچے کی باقاعدہ نشوونما کے دوران ہوتی ہے۔ علامات کا آغاز صرف اس صورت میں ہوتا ہے، جب کوئی چیز بیماری کو متحرک کرے۔ جسم، غذا میں پروٹین کی معتدل مقدار پر عمل انگیزی کرنے کے قابل ہوتا ہے۔ </li><li>تھایامن ریسپانسیو ایم ایس یو ڈی: وقفے وقفے سےہونے والےایم ایس یو ڈی کی طرح، تھایامن ریسپانسیو MSUD بچے کی زندگی کے بعد کے مراحل میں ہوتا ہے۔ اس کایہ&nbsp; نام اس لئے اخذ کیاگیا&nbsp; تھا کہ، تھایامن&nbsp; (وٹامن بی 1) کی زیادہ مقدار والے علاج پرجسم مثبت ردعمل دیتاہے۔ تھایامن ریسپانسیو MSUD والے بچے ،تین اہم امینو ایسڈ&nbsp; زکے لیے زیادہ ہم آہنگی پیدا کرتے ہیں4,5۔&nbsp; &nbsp; </li></ul>

علامات

اس بیماری کی مذکورہ بالااقسام کی علامات، کسی بھی عمر میں سامنے آسکتی ہیں۔ عام طور پر علامات کا آغاز MSUD کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے۔ تاہم، علامات ایک دوسرے سے بہت ملتی جلتی ہیں اور بنیادی طور پران میں یہ شامل ہیں: 
&nbsp;

<ul>
	<li>&nbsp;پیشاب اور پسینہ میں میٹھی بو</li>
	<li>وزن میں کمی</li>
	<li>دودھ پینے کی ناقص صلاحیت</li>
	<li>&nbsp;بھوک نہ لگنا</li>
	<li>&nbsp;قے آنا</li>
	<li>چڑچڑا پن</li>
	<li>&nbsp;سانس کے مسائل</li>
	<li>&nbsp;<a href="https://merisehat.pk/ur/disease/chronic-fatigue-syndrome">تھکاوٹ</a> اور کمزوری</li>
	<li>&nbsp;پٹھوں کی کمزور حالت</li>
	<li>پٹھوں کی بے قاعدہ حرکت اور اینٹھن</li>
	<li>دورے</li>
	<li>&nbsp;غیر واضح بول چال</li>
	<li>&nbsp;پیٹ میں درد</li>
	<li>توجہ رکھنے میں مشکل 
	&nbsp;</li>
</ul>

اسباب

MSUD ایک موروثی حالت ہے - جو جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے اور خاندانوں میں منتقل ہوتی ہے۔ یہ بیماری لیوسین، آئسولیوسین اور ویلائن کو توڑنے کے لیے درکارانزائمز/ خامروں کو متاثر کرتی ہے۔ یہ امینو ایسڈ جسم میں جمع ہوسکتے ہیں اور زہریلے اثرات پیدا کرتے ہیں، جس سے دماغ اور جسم کے دیگر اعضاء کو نقصان پہنچتا ہے۔ ایک فردکو صرف اس صورت میں MSUD لاحق ہو سکتا ہے، جب وہ دو تبدیل شدہ MSUD جینز وراثت میں حاصل کرے،یعنی ماں اور باپ&nbsp; سے ایک ایک۔ جین کے کیریئرز والے افرادمیں کوئی علامات نہیں ہوتی ہیں، لیکن وہ اپنے بچوں کو جین منتقل کر سکتے ہیں5۔

تشخیص

زیادہ تر کیسز میں، بچے کی پیدائش کے فوراً بعد سخت اسکریننگ اور جانچ کی جاتی ہے۔اس میں نومولود بچے کے خون کے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔ تاہم، جب تک کہ بچہ روایتی MSUD میں مبتلا نہ ہو، اس بیماری کے ٹیسٹس ظاہر ہونے کے امکانات بہت کم ہوتے ہیں۔ MSUD کی دیگر اقسام کی تشخیص&nbsp; بچوں کی زندگی کے بعد والے سالوں میں ہوتی ہے۔جب بھی MSUD کا شبہ ہوتا ہے تو، علامات کی بنیاد پر خون میں امینو ایسڈ کی سطح کو جانچنے کے لیے خون کے ٹیسٹ کا مشورہ دیا جاتا ہے اور ٹارگٹڈ امینو ایسڈ کی سطح کو جانچنے کے لیے پیشاب کے ٹیسٹ کا بھی کہاجاتا ہے5 ۔

علاج

MSUD کے لیے کوئی "مکمل صحت یابی" نہیں ہے۔لیکن علاج میں بنیادی طور پر بیماری کی نگرانی اور زندگی بھر خوراک کا انتظام شامل ہے۔ برانچڈ چین امینو ایسڈ کی غذائی پابندی پر عمل&nbsp; یقینی بنانے کے لیے ، بچوں کے&nbsp; ماہرغذائیت سے مسلسل مشاورت کی ضرورت ہے۔ MSUD کے علاج میں علاج کی مقررہ حدود کے مطابق، زیادہ سے زیادہ BCAA (برانچڈ چین امینو ایسڈ) پلازما&nbsp; کنسنٹریشن کو حاصل کرکے زہریلے میٹابولائٹس کو کم کیا جاتا ہے۔ تھراپی اس بات کو بھی یقینی بناتی ہے کہ غذا ،انابولزم کو فروغ دے اور ساتھ ہی کیٹابولزم کو کم کرے۔ اگر مریض تھایامین پر مثبت ردعمل دیتا ہے، تو تھایامین سپلیمنٹس کو ان کی خوراک میں شامل کیا جاتا ہے۔&nbsp; میٹابولک فقدان تلافی/ڈی کمپوزیشن کے علاج کے لیے گلوکوز چڑھانے کو ترجیح دی جاتی ہے، جبکہ انابولزم کو بڑھانے کے لیے انسولین کا استعمال کیا جاتا ہے۔ ان ادخال کے ذیلی اثرات میں سے ایک یہ ہے کہ خون میں شکر کی سطح تبدیل ہو سکتی ہے اور اسے اچھے سے مانیٹر کرنا پڑے گا۔ بعض کیسز میں بچے کو BCAAsاورکیٹوایسدز سے چھٹکارا پانے کے لیے، ہیموڈایالیسس یا پیریٹونئل ڈایالیسس کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔امکان ہے کہ اس علاج کے بعد فرد کو کم بلڈ پریشر یا پٹھوں کے درد کا سامنا ہو۔ آرتھوٹوپک لیور ٹرانسپلانٹیشن روایتی MSUD میں مبتلا بچوں کے لیے ایک آپشن ہے۔ روایتی&nbsp; MSUD والے مریض میٹابولک ڈی کمپوزیشن کی جارحانہ وقوع پزیری سے زیادہ متاثر ہوتے ہیں۔ اگرچہ لیور ٹرانسپلانٹ پہلے سے ہونے والے اعصابی نقصان کو نہیں ٹھیک کر سکتا، لیکن یہ اعصابی نظام کے بقیہ افعال کو محفوظ رکھنے اور مستقبل میں کسی بھی وقوع پزیری سے بچنے میں مدد دے سکتا ہے6 ۔ تاہم، لیور ٹرانسپلانٹ میں پیچیدگیاں بھی شامل ہیں، جیسے انفیکشن اور اعضاء کی ناقبولیت4۔&nbsp; &nbsp;

MSUD متعدد پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے، خاص طور پر شدید یا غیر علاج شدہ کیسز میں۔ یہاں تک کہ بیماری کے علاج اور انتظام کے دوران بھی شدید بیماری کا سامنا کرنا عام ہے، جسے اس صورت میں میٹابولک کرائسز کہا جاتا ہے۔ میٹابولک کرائسز سے مراد،جسم میں برانچڈ چین امینو ایسڈ میں اچانک اضافہ ہوجانا ہے۔ کرائسز کا علاج نہ کرنے کی صورت میں یہ نہ صرف اعصابی اور جسمانی نقصان کا باعث بنے گا، بلکہ مہلک بھی ثابت ہوگا۔&nbsp;&nbsp;میٹابولک بحران کی خصوصیات یہ ہیں: <ul><li>تھکاوٹ</li><li>&nbsp;قے آنا</li><li>چڑچڑا پن</li><li>چوکس رہنے میں ناکامی </li></ul>دیگر پیچیدگیوں میں یہ شامل ہوسکتے ہیں: <ul><li>&nbsp;دورے</li><li>دماغ میں سوزش</li><li>&nbsp;دماغ میں خون کا ناکافی بہاؤ</li><li>&nbsp;اندھا پن</li><li>پٹھوں کی جکڑن اور اینٹھن</li><li>&nbsp;ادراکی مسائل</li><li>&nbsp;پریشانی، ڈپریشن، اور اے ڈی ایچ ڈی کا زیادہ خطرہ</li><li>لبلبہ کی سوجن</li><li>&nbsp;کوما اور موت </li></ul>

جب MSUD جیسی موروثی بیماریوں کی بات ہوتی ہے، تو اس میں کوئی خطرے کے عوامل شامل نہیں ہوتے ، سوائے اس کے کہ والدین میں دونوں تبدیل شدہ جین کے کیریئر ہوں۔ اس کے باوجود، بچے کو MSUD لاحق ہونے کے امکانات صرف 25% ہیں اور مزید 25% امکانات ہیں کہ بچے میں تبدیل شدہ جین بالکل نہ ہو۔ 50% کیسز میں بچہ صرف جین کا کیریئر ہوگا۔

موروثی بیماریوں کو روکا نہیں جا سکتا ،لیکن حمل سے پہلے، شادی شدہ جوڑے کو جینیاتی مشیر سے لازمی ملنا چاہئے، تاکہ ان کے بچے کو اس بیماری میں مبتلا ہونے کے خطرے کا تعین کرنے میں مدد ملے۔ مناسب جینیاتی جانچ والدین کو بتا سکتی ہے کہ آیا وہ کسی جینیاتی عارضے کے کیریئر ہیں یا نہیں۔

اہم نکات

<ul><li>میپل سیرپ یورین ڈیزیز (MSUD) ایک کمیاب موروثی بیماری ہے، جس میں نوزائیدہ بچوں کے پیشاب کی بو میٹھی ہوتی ہے اور یہ میپل سیرپ کی سے مماثل ہو سکتی ہے۔</li><li>یہ بیماری تبدیل شدہ جینز کی وجہ سے ہوتی ہے جس میں لیوسین، آئسولیوسین اور ویلائن کو توڑنے میں بعض انزاِمز کی ناکامی شامل ہوتی ہے۔</li><li>&nbsp;اس کی علامات میں ناقص دماغی نشوونما، دورے، میٹابولک کرائسز، الٹی، وزن میں کمی وغیرہ شامل ہیں۔</li><li>&nbsp;اس کی 4 اہم اقسام ہیں: (1) روایتی ایم ایس یو ڈی جو سب سے زیادہ شدید ہے۔ (2) وقفے وقفے سے ہونے والا ایم ایس یو ڈی ؛ (3) درمیانہ ایم ایس یو ڈی&nbsp; ؛ (4) تھایامن ریسپانسیو ایم ایس یو ڈی ۔&nbsp;</li><li>اس کا کوئی علاج نہیں ہے۔لیکن اس بیماری میں انتہائی محدود خوراک کے پلان کو برقرار رکھا جاتا ہے ،جس میں&nbsp; مریض اپنے خون کے پلازما میں BCAA&nbsp; کنسنٹریشن کو برقرار رکھنے کے لیے برانچڈ چین امینو ایسڈ سے بھرپور غذائیں نہیں کھا سکتا۔</li><li>اس کی بہت سی پیچیدگیاں ہیں&nbsp; ۔لیکن سب سے بڑی اور سب سے عام پیچیدگی میٹابولک کرائسز ہے۔ ہر مریض کسی نہ کسی مرحلے پراس کا شکار ہوتا ہے اور اگر فوری علاج نہ کیا جائے تو یہ جان لیوا بھی ثابت ہو سکتا ہے۔ </li></ul>

NHS choices.

Maple syrup urine disease: Medlineplus Genetics. MedlinePlus.

Maple syrup urine disease. NORD (National Organization for Rare Disorders).

Maple syrup urine disease (MSUD). Cleveland Clinic.

Maple syrup urine disease (for parents) - nemours kidshealth. KidsHealth.

Germaine L Defendi MD. Maple syrup urine disease (MSUD) treatment &amp; management: Medical care, surgical care, Diet. Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Treatment &amp; Management: Medical Care, Surgical Care, Diet.