XYY سنڈروم

A. JABBAR DENTAL CLINIC

Sadia Khan

جائزہ

ایکس وائی وائی سنڈروم (اسے جیکب سنڈروم، YY سنڈروم، سُپرمین سنڈروم)، کروموسومز کی ایک شاذونادر ہونے والی خرابی ہے ۔یہ صورت حال مردوں کو درپیش آتی ہے۔اس عارضہ میں نومولود لڑکوں کو،ان کے خلیات میں&nbsp; ایک زائد Yکروموسوم ملتا ہے ۔اس طرح ان کے کروموسومز کی ترتیب ایکس وائی وائی ہوجاتی ہے [1]۔ عام طور پر، مردوں میں ایک X اور ایک Y کروموسوم ہوتا ہے، جبکہ اس خرابی میں مردوں میں ایک X کروموسوم اور دَو Y کروموسوم ہوتے ہیں۔ ایکس وائی وائی سنڈروم والے افراد سیکھنے کی معذوری اور طرز عمل کے مسائل کے ساتھ ساتھ ایک لمبا قد رکھتے ہیں، مثلاً&nbsp; بھڑک اُٹھنے والا مزاج اور جذباتیت[2]۔ ایسے افراد کا IQ عام طور پر نارمل ہوتا ہے، لیکن یہ اپنے بہن بھائیوںکی نسبت&nbsp; 10 سے 15 پوائنٹس کم ہو سکتا ہے۔ جیکب سنڈروم والے افراد کو اکثر سیکھنے میں دشواری ہوتی ہے ،خاص طور پر اسکول کے پہلے چند سالوں کے دوران&nbsp; اور انہیں اضافی ٹیوشن یا اسپیچ تھراپی کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ تاہم، جیکب سنڈروم والے مردوں کی جنسی نشوونما معمول کے مطابق ہوتی ہے اور ان میں زرخیزی کا کوئی مسئلہ نہیں ہوتا اور وہ صحت مند اور نارمل زندگی گزارتے ہیں[2]۔

ایکس وائی وائی سنڈروم ایک نسبتاً کمیاب کیفیت&nbsp; ہے، کیوں اس سے&nbsp; 1000 مردوں میں سے ایک فرد متاثر ہوتا ہے ۔ امریکہ میں ہر روز، ایکس وائی وائی یا جیکب سنڈروم والے 5سے10 بچے&nbsp; پیدا ہوتے ہیں[4]۔ یہ خرابی کسی بھی پریشان کن علامت یا نشانی&nbsp; ظاہر نہ ہونے کی وجہ سے بڑی حد تک کسی کے دھیان میں نہیں آتی ہے، تاکہ اس کے علاج&nbsp; کی کوشش کی جاسکتی ۔ لہٰذا، ایکس وائی وائی سنڈروم کے بہت سے معاملات یا تو غیر تشخیص شدہ رہتے ہیں یا غلط تشخیص ہوتے ہیں۔ چونکہ تشخیص میں اکثر تاخیر ہوتی ہے، اس لئے&nbsp; جیکب سنڈروم کی تشخیص کی اوسط عمر 17 سال ہے [3]۔ یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ 47 کروموسوم اور ایکس وائی وائی سنڈروم والے تقریباً 85% مردوں کی تشخیص نہیں ہوتی [3]۔<div> </div>

علامات

XYY سنڈروم کسی خاص&nbsp; طبی لحاظ سے ظاہر نہیں ہوتا ۔ درحقیقت، زیادہ ترصورتوں میں&nbsp; یہ حالت واضح علامات اور نشانیوں کے ظاہر نہ ہونے کی وجہ سے ناقابل تشخیص رہتی ہے۔ سپرمین سنڈروم والے افراد میں درج ذیل طبی کیفیات پائی جاتی ہیں: <ul><li>لمبا قد – اوسطاً&nbsp; &nbsp;6 فٹ اور 3&nbsp; &nbsp;انچ تک[2]</li><li>نوعمری کے دوران شدید سسٹک ایکنی [2]</li><li>پیٹ کی چربی میں اضافہ [4]</li><li>بڑا سر (میکروسیفالی) [4]</li><li>بڑے دانت (میکروڈونٹیا) [4]</li><li>بڑے خصیے [1]</li><li>چپٹے پاؤں کو پیس پلانس&nbsp; بھی کہا جاتا ہے[4]</li><li>پانچویں انگلی عموماً اندر کی طرف مڑی ہوئی ہوتی ہے[4]</li><li>آنکھوں&nbsp; کے درمیان فاصلہ زیادہ ہوتا ہے [4]</li><li>ریڑھ کی ہڈی کا غیر معمولی گھماؤ (سکولیوسس) [4]</li><li>عضلات&nbsp; کی کمزوری یاعضلات&nbsp; کے ٹون میں کمی (ہائپوٹونیا) [5]</li><li>ذہانت - اپنے بہن بھائیوں کے آئی کیو سے 10سے15 پوائنٹس کم</li><li>نشوونما میں&nbsp; تاخیر</li><li>سیکھنے کی معذوری</li><li>تقریر میں تاخیر</li><li>زبان کے مسائل</li><li>پڑھنے میں دشواری (ڈِس لیکسیا)</li></ul> جیکب سنڈروم کے بعض معاملات روّیے کے مسائل سے منسلک ہوتے ہیں، مثلاً انتہائی سرگرمی،خود سری ، جذباتی ردعمل، غیر سماجی رویہ، اور بھڑک اُٹھنے والا&nbsp; مزاج۔ ان میں توجہ&nbsp; کی کمی اور تیز تر سرگرمی کا عارضہ (ADHD)پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہے[2]۔مزید یہ کہ، XYY سنڈروم والے افراد میں بھی آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر ہونے کا خطرہ قدرے بڑھ جاتا ہے۔ آٹزم ایک اعصابی اورنشوونما میں خلل کا عارضہ ہے [4]۔ انہیں دمہ اور دورے پڑنے کا خطرہ بھی ہوتا ہے[5]۔<div> </div>

اسباب

جن مردوں کو ایکس وائی وائی سنڈروم ہوتا ہے، ان کے جسم میں تقریباً تمام خلیات&nbsp; میں Y کروموسوم کی ایک اضافی کاپی ہوتی ہے۔ عام طور پر، لوگوں کے ہر خلیے میں 46 کروموسوم ہوتے ہیں جن سے کروموسومز کے&nbsp; 23 جوڑے بنتے ہیں ۔ ہر جوڑے کا&nbsp; ایک کروموسوم ماں سے اور دوسرا باپ سے موروثی طور سے ملتا ہے۔ کروموسوم کے 22 جوڑے کسی فرد کی جسمانی خصوصیات طے&nbsp; کرتے ہیں،مثلاً آنکھوں کا رنگ اور قد، جب کہ کروموسوم کے 23 ویں جوڑے کو جنسی کروموسوم کہا جاتا ہے جو پیدائش کے وقت جنس کا تعین کرتے ہیں۔ اگر بچے کے پاس دَو X کروموسوم ہیں ،ایک&nbsp; &nbsp; Xکروموسوم ماں&nbsp; سے اور ایک X&nbsp; کوموسوم باپ سے، تو لڑکی پیدا ہوگی ۔ اس کے برعکس، جب بچے کو ماں سے ایک X کروموسوم اور باپ سے ایک Y کروموسوم ملتا ہے، تو اس کے نتیجے میں کروموسوم کی&nbsp; &nbsp; XY ترتیب کے ساتھ لڑکا پیدا ہوگا[5]۔ تاہم، ایک خرابی کی وجہ سے ایک اضافی Y کروموسوم ایکس وائی وائی سنڈروم میں، مردوں میں XY کروموسوم کے جوڑے میں شامل ہو جاتا ہے۔ یعنی حمل کے وقت ان میں کل 47 کروموسوم ہوتے ہیں۔ دَو Y کروموسوم کی وجہ سے&nbsp; ان افراد کا قد لمبا ہوجاتا ہے۔ تاہم، مردانہ ہارمون، ٹیس ٹوس ٹیرون، کی پیداوار غیر متاثر رہتی ہے جس کے نتیجے میں ان کی&nbsp; جنسی نشوونما نارمل ہوتی ہے اور زیادہ تر معاملات میں اس عارضے میں زرخیزی کے مسائل کی اطلاعات&nbsp; نہیں ملتی ہیں ۔

تشخیص

اسکریننگ ایک بہت ہی ابتدائی مرحلے میں حالت کی تشخیص کرنے کا ایک طریقہ ہے، جو بیماری کے طبی طور پر واضح ہونے سے پہلے کیا جاتا ہے۔ قبل از پیدائش ٹیسٹنگ بچے کی پیدائش سے پہلے ہی ،بچے میں کسی&nbsp; کروموسوم کی کسی&nbsp; ممکنہ بے قاعدگی کی تشخیص کرنے کا ایک طریقہ ہے۔ مثال کے طور پر، Chorionic villus سیمپلنگ اور amniocentesis، دَو قبل از پیدائش ٹیسٹ ہیں جو حاملہ خاتون کی بچہ دانی میں جنین کے ارد گرد موجود سیال کا نمونہ لے کر کروموسومل عوارض مثلاً&nbsp; جیکب سنڈروم یا ایکس وائی وائی سنڈروم کا پتہ لگانے کے لئے کئے&nbsp; جاتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ کافی مددگار ہیں کیونکہ جیکب سنڈروم کے زیادہ تر معاملاتواضح علامات موجود نہ ہونے کی وجہ سے تشخیص نہیں&nbsp; ہو پاتے ہیں [1]۔ بچہ پیدا ہونے کے بعد، ڈاکٹر بچے سے خون کا نمونہ لے کر اور اس میں اضافی کروموسوم کی موجودگی کے لئے&nbsp; ٹیسٹ کر کے ایکس وائی وائی سنڈروم کی تشخیص کرتے ہیں۔ اس مقصد کے لئے&nbsp; درج ذیل ٹیسٹ کیے جاتے ہیں: <ul><li>کیریو ٹائپ ٹیسٹ: اس ٹیسٹ میںخلیے کے تما م کروموسومز کو دیکھا جاتا ہے [1]۔</li><li>کروموسومز کی مائکرو ایرے ٹیسٹ:&nbsp; اس ٹیسٹ میں خلیے کے زائد یا کم کروموسومز کو جانچا جاتا ہے [1]۔</li></ul><div> </div>

علاج

جیکب سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے، کیونکہ خرابی کروموسومزکی ترتیب میں ہوتی ہے۔ تاہم، ایکس وائی وائی سنڈروم کے علاج کو ان افراد کی علامات&nbsp; کی دیکھ بھال کے لئے استعمال کیا جاتا ہے ۔ <ul><li>اسپیچ تھیراپی اورسیکھنےمیںمعاونت&nbsp;</li></ul>چونکہ ان افراد کو تقریر کے مسائل کے ساتھ سیکھنے اور پڑھنے میں دشواری ہوتی ہے، اس لئے&nbsp; ان مسائلسے نمٹنے کے لئے اسپیچ تھراپی اور سیکھنے میں مدد فراہم کی جانی چاہئے ۔ مزیدیہ کہ ، یہ افراد عام طور پر ٹیوشن اور اسپیچ تھراپی میں بہتر ردعمل دیتے ہیں ، اور چند سالوں میں وہ سیکھنے اور تقریر کی ان مشکلات پر قابو پانے کے قابل ہو جاتے ہیں۔ <ul><li>جسمانی تھیراپی</li></ul>ایکس وائی وائی سنڈروم والے افراد کے عضلات میں کمزوری ہوتی ہے اور انہیں&nbsp; جسمانی تھراپی سے بہت فائدہ ہوتا ہے کیوں کہ یہ طاقت پیدا کرتی ہے۔ <ul><li>سسٹک ایکنی کے لئے نسخہ جاتی ادویات&nbsp;</li></ul>چونکہ یہ افراد سماجی طور پر اپنی ظاہری شکل کی وجہ سے مشکلات محسوس کرتے ہیں، لہٰذا، شدید سسٹک مہاسوں کا علاج ان کی خود اعتمادی کو بحال کرے گا[2]۔ <ul><li>اے ڈی ایچ ڈی /اے ایس ڈی کا علاج اور تھیراپی</li></ul>توجہ کی کمی اور تیز تر سرگرمی کے عارضے یا آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر میں مبتلا افراد کو ایک تعمیری&nbsp; زندگی گزارنے میں مدد کے لئے&nbsp; ،مطلوبہ علاج فراہم کرنے کی ضرورت ہے[2]۔

یکب سنڈروم والے افراد کے لئے&nbsp; درج ذیل کیفیات پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے [3]: <ul><li>دمہ</li><li>دورے</li><li>کپکپاہٹ</li><li>جنسی اور پیشاب کے نظام میں بے قاعدگیاں</li><li>بانجھ پن/ عدم بار آوری</li><li>آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر</li><li>سیکھنے کی معذوری&nbsp;</li><li>بولنے میں دشواری&nbsp;</li></ul><div> </div>

جیکب سنڈروم میں مردانہ جنس ایک اہم خطرے والے عنصر میں سے ایک ہے۔ تاہم، یہ حالت موروثی&nbsp; نہیں&nbsp; ہوتی اور جیکب سنڈروم والے افراد کے بچے نارمل ہوتے ہیں، یعنی ان میںکروموسومز کی تعداد معمول کے مطابق 46 ہوتی ہے [6] ۔

چونکہ ایکس وائی وائی سنڈروم والدین سے بچوں میں منتقل نہیں ہوتا ہے، اس لئے&nbsp; جیکب سنڈروم والے باپ کے ہاں پیدا ہونے والا بچے کو موروثی طور پر یہ عارضہ نہیں ملے گا۔ مزید یہ کہ ، یہ کیفیت&nbsp; حمل کے دوران رینڈم غلطی کی وجہ سے&nbsp; پیدا ہوتی ہے، لہٰذا اس کیفیت&nbsp; کو روکنے کے لئے&nbsp; کوئی حکمت عملی&nbsp;فی الوقت معلوم نہیں ہے [6]۔<div> </div>

ایک مطالعہ ان بچوں پر کیا گیا جن کے بارے میں ان کی&nbsp; پیدائش سے پہلے ایکس وائی وائی سنڈروم&nbsp; کی تشخیص ہوئی تھی، اور ان کے والدین کو ان کی&nbsp; اس کیفیت کے حوالے سے مشورہ دیا گیا تھا۔ والدین کو مختلف شعبوں کے لحاظ سے مشاورت ملنے کے بعد ان کا فالو اپ کیا گیا ۔ اس میں 13 لڑکے شامل تھے جن کی عمریں 9 ماہ اور 7 سال کے درمیان تھیں۔ نتائج سے یہ بات سامنے آئی کہ 13 میں سے 9 والدین اپنے بچے کے مستقبل کے بارے میں فکر مند نہیں تھے، دَو&nbsp; والدین کو اپنے بچے کے بارے میں کچھ خدشات تھے جب کہ دَو&nbsp; والدین اپنے بچے کے مستقبل کے بارے&nbsp; میں اندیشہ رکھتے&nbsp; تھے۔ تقریباً تمام والدین علاج سے مطمئن تھے اور انہوں نے کسی دوسرے ڈاکٹر سے رائے لینے کی ضرورت محسوس نہیں کی۔ ان میں سے تقریباً نصف والدین نے انٹرنیٹ پر اپنے بچے کی کیفیت&nbsp; کے بارے میں مطالعہ کیا۔ مزید یہ کہ ، ان میں سے 9 والدین جینیاتی تحقیق میں دلچسپی رکھتے تھے جو 47، ایکس وائی وائی کروموسوم والے بچوں کے علاج میں پیش رفت&nbsp; اوربہتری&nbsp; لائے گی۔<div> </div>

اہم نکات

<ul><li>ایکس وائی وائی سنڈروم یا جیکب سنڈروم ایک شاذونادر ہونے والا&nbsp; کروموسومزکا&nbsp; عارضہ ہے، جو مردوں کو متاثر کرتا ہے۔</li><li>اس خرابی میں، مردوں میں دَو&nbsp; Y کروموسوم کے ساتھ عام&nbsp; کروموسوم کی معمول کی تعداد 46 کے بجائے 47 کروموسوم ہوتے ہیں۔</li><li>یہ ہر 1000 مردوں میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔</li><li>ان میں سے تقریباً 85% افرا کی واضح طبی خصوصیات&nbsp; ظاہر نہ ہونئ کی وجہ سے تشخیص نہیں ہو پاتی ہے۔</li><li>ایکس وائی وائی سنڈروم والے مرد اوسطاً لمبے قد کے&nbsp; ہوتے ہیں، ان کا سر بڑا ہوتا ہے اور دیگر جسمانی خصوصیات کے ساتھ ساتھ ان کی آنکھیں بھی چوڑی ہوتی ہیں۔</li><li>ان میں ٹیس ٹوس ٹیرون کی سطح نارمل ہوتی&nbsp; ہے اور ان میں زرخیزی کے مسائل نہیں ہوتے&nbsp; ہیں۔</li><li>انہیں سیکھنے کی معذوری اور بولنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔</li><li>نفسیاتی مسائل، مثلاً&nbsp; ADHD اور ASD، comorbidities&nbsp; لاحق ہو سکتے ہیں۔</li><li>جیکب سنڈروم کی تشخیص خون کے ٹیسٹ کے ذریعے کی جاتی ہے، جن سے&nbsp; اضافی Y کروموسوم کا پتہ لگایا جاتا ہے ۔</li><li>علاج، علامات کے&nbsp; لحاظ سے کیا جاتا&nbsp; ہے۔</li></ul><div> </div>

What Are YY Chromosomes?. WebMD.

XYY Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders).

Sood B, Fuentes R. Jacobs Syndrome. Ncbi.nlm.nih.gov.

Conditions G. 47,XYY syndrome: MedlinePlus Genetics. Medlineplus.gov. .

Cassata C. What Is XYY Syndrome? Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatment, and Prevention | EverydayHealth. EverydayHealth.com.

Lalatta F, Folliero E, Cavallari U et al. Early manifestations in a cohort of children prenatally diagnosed with 47,XYY. Role of multidisciplinary counseling for parental guidance and prevention of aggressive behavior. Ital J Pediatr. 2012;38(1):52. doi:10.1186/1824-7288-38-52

Trusted By